Персональный сайт

Конференция «Эпилептические энцефалопатии.Когнитивные дезинтеграции» :: Умеренная умственная отсталость с аути

wallibley — Wed, 15 Jan 2014 08:24:36 GMT

$CUT$

Конференция «Эпилептические энцефалопатии.
Когнитивные дезинтеграции» Объединения врачей эпилептологов и пациентов.

В 2011 году по инициативе Международного Бюро по эпилепсии (International Bureau for Epilepsy – IBE) и при поддержке Международной Лиги по Борьбе с Эпилепсией (ILAE) был утвержден Европейский День Эпилепсии, который отмечается 14 февраля – в день святого Валентина – покровителя больных эпилепсией в европейских странах. В России покровитель больных эпилепсией – святой Трифон, чей праздник так же отмечается 14 февраля.

В 2012 году этот праздник отмечался уже во второй раз. Основная тема праздника – «Бремя эпилепсии», идея которой заключена в необходимости освобождения больных эпилепсией от бремени социальной стигматизации и дискриминации, связанных с их заболеванием. Празднование в России проходило в два этапа.

В первый день празднования 17 февраля 2012 года – в концертном зале Московского Дома композиторов проводился благотворительный праздничный концерт для врачей, пациентов и их близких. Он был организован Фондом помощи больным эпилепсией «Содружество» при участии Объединения врачей-эпилептологов и пациентов. В концерте перед собравшимися слушателями (около 400 человек) выступили молодые талантливые музыканты – лауреаты международных и всероссийских конкурсов, обладатели престижных премий и наград в области музыкального искусства – юношеского симфонического оркестра России им. Л.В. Николаева (художественный руководитель и главный дирижер Василий Валитов).

Во второй день празднования – 27 февраля 2012 года – Объединением врачей-эпилептологов и пациентов для врачей была организована Конференция «Эпилептические энцефалопатии. Когнитивные дезинтеграции». Конференция традиционно проводилась в гостинице при Даниловском монастыре, где создается особая атмосфера при обсуждении аспектов «священной болезни».

В целом в работе Конференции приняли участие 140 делегатов.

Конференция проводилась при спонсорской поддержке компаний: генерального спонсора – Санофиавентис груп, главных спонсоров – ЮСБ фарма и Эйсай, спонсора – Валента Фарм, а так же при участии Региональной Общественной Организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Фонда «Содружество».

Леонид Ростиславович Зенков на Конференции «Инновации в эпилептологии» 21 октября 2011 года представлял доклад «Необычные формы симптоматических фокальных эпилепсий».

Собравшиеся на Конференции почтили минутой молчания память скоропостижно скончавшегося 26 февраля 2012 года великого русского ученого Леонида Ростиславовича Зенкова, доктора медицинских наук, профессора, главного научного сотрудника Лаборатории клинико-электрофизиологических исследований при кафедре нервных болезней лечебного факультета Первого Московского Государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова.

Андрей Сергеевич Петрухин – главный детский невролог России, президент Объединения врачей-эпилептологов и пациентов выступает с приветственным словом перед собравшимися на концерт.

Конференцию по традиции открыл член-корреспондент РАМН, Заслуженны деятель науки РФ, почетный президент Объединения врачей-эпилептологов и пациентов, д.м.н., профессор Московского государственного медикостоматологического университета В.А. Карлов с фундаментальным докладом «Попытка классификации парциальных эпилептических энцефалопатий». Известно, что эпилептический процесс при хронической текущей эпилепсии имеет проградиентную морфологическую основу, что в значительной мере связано с повторными эпилептическими припадками и сопровождающими их аноксиишемическими изменениями в очаге и в наиболее уязвимых структурах мозга.На этом основании было сформулировано положение об эпилептической энцефалопатии как клинико-морфологическом понятии. Владимир Алексеевич предложил выделять с практических позиций два типа эпилептической энцефалопатий: с клиническим проявлением эпилептических приступов, речевыми, когнитивными и поведенческими расстройствами; без эпилептических припадков, с наличием только речевых, когнитивных и поведенческих расстройств. Если при эпилептической энцефалопатии первого типа диагноз очевиден по клиническим проявлениям заболевания, то при энцефалопатии второго типа он может быть только заподозрен и подтвержден ЭЭГ, в ряде случаев только с применением полиграфии ночного сна. Далее в своем докладе В.А. Карлов представил Классификацию эпилептических энцефалопатий, иллюстрированную значительным количеством электроэнцефалограмм пациентов. В.А. Карлов отметил проблемы, связанные с терапевтическими подходами. В лечении эпилептических энцефалопатий сочетаются два взаимоисключающих принципа: немедленное начало и наоборот, не торопиться с началом. Основное значение имеют, при наличии соответствующей клиники, данные ЭЭГ: регистрация типичной эпилептической, а тем более гигантскоамплитудной остромедленноволновой активности, как правило, требует немедленного старта терапии. Средством выбора являются АЭП, обладающие широтой действия: вальпроаты, ламотриджин и леветирацетам, при электрическом статусе сна – этосуксимид или их комбинации. В целом, при регистрации доброкачественных разрядов детского возраста, как правило, решение принимается после дополнительных обследований, прежде всего психологического тестирования, либо оценки последующей динамики заболевания.

Андрей Сергеевич Петрухин, Владимир Алексеевич Карлов и Константин Юрьевич Мухин – председатели симпозиума.

Главный детский невролог РФ, президент «Объединения врачейэпилептологов и пациентов», д.м.н., профессор А.С. Петрухин сделал общий доклад «Нейропсихиатрические аспекты эпилепсии у детей». Эпилепсия представляет собой заболевание, стоящее на стыке неврологии и психиатрии. Это связано не только с тем, что иктальные состояния могут проявляться психическими нарушениями, но так же и с фактом, что в перииктальных периодах, а так же в межприступном периоде пациента могут беспокоить изменения когнитивных функций, а так же аффективно-личностные нарушения, что объективно нашло свое отражение в современном определении эпилепсии. В целом, у 30-60% больных с эпилепсией наблюдаются нейропсихиатрические проблемы. Психосоциальные проблемы для пациентов часто выходят на первый план, включая случаи, когда контроль над приступами еще не достигнут, а так же и по достижению контроля над ними. Существуют определенные различия между нарушениями когнитивных и поведенческих функций в детском и во взрослом возрастах. Особенностью эпилепсии у детей является влияние эпилептических приступов и антиэпиептических препаратов (АЭП) на развитие структур центральной нервной системы и на формирование высших психических функций (ВПФ), обеспечивающих адаптацию организма ребёнка к условиям внешней среды. Это отражается в более выраженных изменениях личностной сферы и функций, составляющих основу когнитивной деятельности (внимание, гнозис, память, мышление). В свою очередь, пластичность психических процессов у детей обусловливает возможность компенсации нарушений при направленной коррекции. Кроме того, у детей встречаются особые состояния – ранние злокачественные эпилептические энцефалопатии и когнитивные дезинтеграции. В целом, развитие описываемых нарушений – полиэтиологично. Имеет значение так же и назначение АЭП в моно- или политерапии (ятрогения), а так же – несвоевременное назначение АЭП. На фоне проводимой антиэпилептической терапии когнитивные расстройства могут иметь чаще всего дозозависимый транзиторный или более продолжительный характер, однако могут развиваться и хронические побочные эффекты АЭП с перманентным, в некоторых случаях – прогрессирующим, нарушением когнитивных функций. В большинстве случаев транзиторные когнитивные нарушения трансформируются в перманентные и даже прогрессирующие при длительном течении эпилепсии, резистентной к антиэпилептической терапии. Описываемые расстройства могут приводить к социальной дезадаптации и стигматизации, которые, в свою очередь, оказывают негативное влияние на нарушения в высшей психической сфере. Может создаваться так называемый «порочный круг». В настоящее время известно, что не у всех больных с эпилепсией развиваются когнитивные и аффективно-личностные нарушения, очевидно, благодаря своевременной и точной диагностике и современной антиэпилептическиой терапии, а также – возможностям коррекции нарушений.

Психические расстройства при эпилепсии у детей

Этиология и характер психических расстройств при эпилепсии в младенческом и раннем детском возрасте

Нейропсихиатрические проблемы и психические нарушения в детском возрасте (дошкольном и младшем школьном)

Нейропсихиатрические проблемы в юношеском возрасте

Одной из наиболее часто встречающихся когнитивных проблем у больных с эпилепсией является нарушение памяти. Пациентов с эпилепсией могут так же беспокоить проблемы, связанные с нарушением внимания. В частности – в рамках синдрома СДВГ (синдрома гиперактивности с дефицитом внимания). Нарушение внимания может беспокоить больных с абсансными формами эпилепсии. Речевые проблемы (чаще в чтении и письме) могут возникать у больных с эпилепсией без нарушений интеллекта. Описаны эпилептические синдромы со специфическими речевыми нарушениями. Например, синдром или афазия Ландау-Клеффнера. Диагностика данного синдрома бывает затруднена в связи с тем, что у отдельных пациентов эпилептические приступы не развиваются. У некоторых больных припадки, наоборот, могут предшествовать афатическим нарушениям.

Группа эпилептических синдромов, для которых патогномонично снижение интеллекта, – ранние злокачественные энцефалопатии у детей, у которых приступы манифестируют в большинстве случаев на первом году жизни. У большинства выживших пациентов интеллектуальные нарушения либо манифестирующие практически одновременно с дебютом приступов или ассоциирующиеся с задержкой психического развития, являются одним из основных симптомов болезни, в дальнейшем интеллектуальные нарушения могут приобретать характер плато. Нарушения интеллекта отмечаются у больных с такими заболеваниями, как синдром Кожевникова-Расмуссена, прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом. У детей с электрическом статусом медленно-волнового сна интеллектуальный дефицит, который отмечается даже в отсутствие приступов, может регрессировать по мере редукции эпилептиформной активности на ЭЭГ. В случае если терапия начинается несвоевременно, интеллектуальные нарушения могут приобретать стойкий характер. Однако в настоящее время убедительно показано, что и в случаях, когда терапия назначалась вовремя, в дальнейшем все равно может сохраняться интеллектуальный дефицит.

Многие исследователи рекомендуют для улучшения когнитивных функций как можно раньше обеспечить надежный контроль над приступами, избегать назначения препаратов «старых групп» и назначать с осторожностью топирамат. В отдельных случаях рекомендован пересмотр антиэпилептической терапии: уменьшение числа препаратов в комбинации, замена препаратов, применение препаратов с отсутствием негативного влияния на когнитивные функции действием –вальпроата, окскарбазепина, ламотриджина, габапентина, леветирацетама, лакосамида. Значительную роль в коррекции дефицита высшей психической сферы играет направленная психологическая коррекция. Необходимо учитывать возможности назначения симптоматической терапии, в частности препарата ноотропного ряда – пантокальцина.

Второй доклад профессора А.С. Петрухина был посвящен «Инновациям в лечении эпилепсии в России». Поиск возможностей для увеличения эффективности АЭП включает: синтез новых лекарственных формул или модификацию уже синтезированных молекул, определение новых показаний к назначению, поиск новых лекарственных форм, новых рациональных комбинаций препаратов и другие. Современные методы решения проблемы побочных эффектов АЭП включают: профилактику (назначение АЭП с учетом общего соматического и психического здоровья пациента и его ближайших родственников), коррекцию побочных эффектов, мониторинг состояния: своевременные обследования, консультации специалистов.

На российском фармацевтическом рынке широко представлены новые формулы АЭП с новыми механизмами действия. В России в 2010 был зарегистрирован лакосамид (вимпат) для лечения фокальных эпилепсий у пациентов старше 16 лет в комбинированной терапии. У лакосамида открыт новый противоэпилептический механизм. Препарат избирательно усиливает медленную инактивацию натриевых каналов без влияния на быструю инактивацию, в результате чего происходит: стабилизация гипервозбудимых нейрональных мембран, нормализация порогов активации и ингибирование повторяющихся нейрональных разрядов. В настоящее время представлена как таблетированная форма лакосамида, так и внутривенный раствор, который является альтернативой для пациентов, временно неспособных принимать препарат per os. В настоящее время на территории РФ на стадии регистрации находятся и другие новейшие противоэпилептические препараты: зонисамид (зонегран) в капсулах в качестве дополнительного лекарственного препарата у взрослых при лечении парциальных эпилептических припадков с и без вторичной генерализации и руфинамид (иновелон) в таблетках в качестве дополнительного лекарственного препарата при лечении эпилептических припадков, ассоциированных с синдромом Леннокса – Гасто у пациентов старше 4 лет. У зонисамида механизм действия – комплексный, однако до конца не раскрыт. Предполагается, что он воздействует на потенциалзависимые натриевые и кальциевые каналы, а так же снижает активность нейронов посредством гамма-аминомасляной кислоты. Руфинамид является модулятором натиевых каналов. В США был зарегистрирован в 2004г., в Европе – 2007г. В клинических исследованиях убедительно доказана его эффективность в терапии дропатак (уменьшает их на 42,5%, а эффект становится заметным уже в первые 2 недели). Недавно было показано, что руфинамид может быть эффективным в комплексной терапии эпилептических энцефалопатий и эпилептических синдромов, помимо синдрома Леннокса-Гасто, – синдрома Драве, злокачественных мигрирующих парциальных приступах младенчества и других (G.Coppola, 2010).

Одним из методов поиска новых лекарств является – модификация уже синтезированных молекул.

В России в настоящее время проходит государственная регистрация новейшего препарата перампанел (файкомпа) в таблетках, который является селективным антагонистом AMPA-рецептора глутамата для лечения фокальных эпилепсий, резистентных к предыдущим протовоэпилептическим препаратам. Регистрируется так же препарат эсликарбазепин (эксалиеф) в таблетках для лечения фокальных приступов с и без вторичной генерализации. Препарат уже зарегистрирован во многих европейских странах и успешно применяется в соответствии с показаниями и в особенности при проблемах с переносимостью карбамезепина и окскарбазепина.

Утверждены новые показания к назначению отдельных АЭП. Например для леветирацетама (кеппры) раствора для приема внутрь (1 мл содержит 100 мг леветирацетама). Препарат показан в качестве монотерапии (препарат первого выбора) при лечении парциальных припадков с вторичной генерализацией или без таковой у взрослых и подростков старше 16 лет с вновь диагностированной эпилепсией и в составе комплексной терапии: при лечении парциальных припадков с вторичной генерализацией или без таковой у взрослых и подростков старше 1 месяца, страдающих эпилепсией; миоклонических судорог у взрослых и подростков старше 12 лет, страдающих ювенильной миоклонической эпилепсией; первичногенерализованных судорожных (тонико-клонических) припадков у взрослых и подростков старше 12 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией.

Как уже сообщалось, еще одна возможность для улучшения показателей эффективности и переносимости антиэпилептической терапии – создание новых лекарственных форм препаратов, уже существующих в определенных лекарственных формах, чаще всего – в таблетках. Например, в России была зарегистрирована новая форма вальпроата с пролонгированным действием – Депакин хроносфера. Ее разработка была продиктована одной из основных проблем в лечении эпилепсии – недостаточным соблюдением режима приема препарата, особенно – при 3-х кратном приеме, что является основной причиной срыва ремиссии и неэффективного контроля припадков. У большого числа пациентов (преимущественно детского возраста и лиц с нарушением самоконтроля) имеются трудности проглатывания таблеток или капсул с активным веществом. Лекарственная форма микрогранулы (Депакин хроносфера) представляет собой безвкусные сферические гранулы диаметром 400 микрон, расфасованные в пакетики по 100, 250, 500, 750 и 1000 мг, что обеспечивает достаточно широкий диапазон дозировок с возможностью их еще более тщательного подбора. Препарат насыпается на поверхность мягкой пищи или напитка комнатной температуры и потребляется вместе с ними. Можно также просто высыпать порошок в рот и запить его водой. Причем, показано отсутствие взаимодействия пищи с Депакином хроносфера. Препарат полностью биоэквивалентен другим пролонгированным формам Депакина. Дополнительными преимуществами вальпроевой кислоты являются: прогнозируемый профиль безопасности, предсказуемость появления тех или иных нежелательных явлений, хорошая корреляция клинических и нейрофизиологических эффектов, отсутствие парадоксального утяжеления припадков, что было показано в многочисленных зарубежных и российских исследованиях. Одно из последних российских исследований, посвященное аггравации эпилепсии, – практически эпидемиологическое по количеству вошедших в него пациентов – Проваторовой М.А., 2011, так же корреспондировало со всем вышесказанным. Таким образом, Депакин хроносфера представляет собой уникальную пролонгированну лекарственную форму вальпроата для взрослых и детей удобен в применении (упаковка в форме пакетиков), не имеет вкуса и запаха, позволяет упростить режим приема и может эффективно и безопасно использоваться в режиме приема 1 раз в сутки, что значительно улучшает комплаенс, и, как следствие, – результаты проводимой терапии.

В завершении А.С. Петрухин еще раз подчеркнул, что поиск разумного баланса между эффективностью проводимой антиэпилептической терапии и ее безопасностью – залог высокого комплаенса и сохранения качества жизни пациента с эпилепсией.

Руководитель Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, д.м.н., профессор К.Ю. Мухин сделал сообщение «Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция. Дефиниция, диагностика, терапевтическая тактика».

Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция (КЭД) – симптомокомплекс приобретенных нарушений высших психических функций у детей, ассоциированный с выраженной эпилептиформной активностью на ЭЭГ, при отсутствии эпилептических приступов. При этом допускается возможность единичных эпилептических приступов в анамнезе (К.Ю. Мухин, 2009; Gobbi, 2002).

R.Tuchman & I.Rapin в 1997 году представили спектр различных вариантов «когнитивной дезинтеграции» в педиатрической практике и обратили внимание на частое сочетание дезинтегративных расстройств с эпилептиформной активностью на ЭЭГ. Позднее G. Gobbi и соавт. (2002) на международном конгрессе в Лиссабоне ввели термин «когнитивная эпилептиформная дезинтеграция» – приобретенное нарушение когнитивных функций в результате постоянной продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ. При этом подразумевается отсутствие у пациентов эпилептических приступов или наличие единичных приступов в анамнезе. В русскоязычной литературе этот термин был впервые предложен нами (К.Ю. Мухин, 2004).

Термин КЭД не идентичен понятию «эпилептическая энцефалопатия», так как в последнем случае когнитивные нарушения могут быть обусловлены частыми эпилептическими приступами, как например, при синдромах Веста, Драве, Леннокса-Гасто и многих других. При КЭД глобальные приобретенные нарушения когнитивных, речевых функций и поведения у детей обусловлены разрывом нейрональных связей развивающегося мозга в результате постоянной продолженной эпилептиформной активности в условиях «врожденного нарушения процессов созревания мозга», которое, по-видимому, генетически детерминировано и нередко сочетается с внутриутробной гипоксией. КЭД объединяет группу различных синдромов, связанных общим патогенезом.

Варианты когнитивной эпилептиформной дезинтеграции и схожих синдромов

Нарушения речевой функции.

Нарушения поведения.

Редкие типы нарушений.

Синдром электрического эпилептического статуса медленного сна (Tassinari group, 1971).

Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция (Tuchman & Rapin, 1997; Gobbi и соавт., 2002).

Целью терапии антиэпилептическими препаратами (АЭП) (даже при отсутствии эпилептических приступов) или стероидными гормонами при КЭД является блокирование постоянной продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ, что позволяет сократить период существования этой активности и тем самым уменьшить выраженность когнитивного дефекта в исходе заболевания (Л.Р. Зенков, 2004; К.Ю. Мухин и соавт., 2005; Duarte и соавт., 2007). Показаниями к назначению лечения являются:

Наличие эпилептических приступов.
Выраженные нарушения когнитивных функций, речи или поведения в сочетании с постоянной продолженной эпилептиформной активностью на ЭЭГ.
Нарастание индекса эпилептиформной активности в сочетании с углублением когнитивных нарушений в динамике.

При наличии выраженных расстройств высших психических функций с единичными эпилептиформными паттернами, а также у больных с минимальными нарушениями когнитивных функций и высоким индексом эпилептиформной активности, как правило, рекомендуется воздержаться от назначения терапии АЭП.

Наиболее эффективными АЭП в лечении КЭД признаны: вальпроаты, сукцинимиды, сультиам, топирамат, леветирацетам и бензодиазепины. Препараты группы карбамазепина, окскарбазепин, прегабалин, барбитураты, фенитоин – противопоказаны ввиду высокого риска аггравации приступов и диффузных эпилептиформных паттернов на ЭЭГ (В.А. Карлов, 2006; Doose & Baier, 1989). Рекомендуется воздержаться от назначения седативных препаратов, которые, снижая уровень бодрствования и повышая сонливость, также могут способствовать аггравации эпилептиформных нарушений.

При отсутствии эпилептических приступов у больных КЭД, лечение может начинаться с вальпроатов (депакин, конвулекс), сукцинимидов или сультиама. При наличии эпилептических приступов стартовая терапия осуществляется только с вальпроатов. Резервными препаратами в монои политерапии являются топирамат (топамакс) и леветирацетам (кеппра). Бензодиазепины (клобазам) – резервные препараты, преимущественно, в комбинированной терапии (Fejerman & Caraballo, 2007). Принципиально важно, что у всех больных КЭД, в конечном итоге, достигается клиническая ремиссия – полное купирование приступов. Однако с исчезновением приступов нейропсихологический дефицит уменьшается, но не исчезает. Необходимо добиться блокирования продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ, что у многих пациентов коррелирует с улучшением когнитивных функций.

По мнению большинства исследователей, наибольшей эффективностью в отношении улучшения высших психических функций у больных КЭД обладают кортикостероидные гормоны (Beaumanoir и соавт., 1995; Fejerman & Caraballo, 2007). Предложены различные схемы применения кортикостероидов: дексаметазона, гидрокортизона, преднизолона. Мы рекомендуем применение гидрокортизона (Sanofi-аventis) перорально. Назначение кортикостероидов улучшает когнитивные функции не только за счет уменьшения выраженности эпилептиформной активности, но и в результате «ускорения процессов созревания мозга» (Doose и соавт., 2000; Sutula, 2004). Предпочтение отдается именно кортикостероидам, а не синтетическим аналогам АКТГ (нативный АКТГ в настоящее время практически нигде не применяется). Все авторы рекомендуют длительные курсы кортикостероидов. Ограничивает назначение данных препаратов высокая частота побочных эффектов, в том числе, серьезных. Кортикостероиды назначаются вместе с препаратами калия. Начинать лечение необходимо в условиях стационара.

Профессор Е.Д. Белоусова (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития РФ») с соавтором доклада – к.м.н. А.Ю. Ермаковым сделала доклад «Эпилептическая энцефалопатия с продолженной сайк-волновой активностью во сне». Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна или энцефалопатия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна является частично обратимой возрастзависимой эпилептической энцефалопатией, для которой характерна триада симптомов: продолженная спайк-волновая активность во сне (синоним – электрический эпилептический статус в фазу медленного сна), cудороги, нейропсихологические нарушения. Некоторые авторы считают, что понятия «электрический эпилептический статус в фазу медленного сна» (ESES – cокр. от англ. electrical status epilepticus in sleep) и «продолженная спайк-волновая активность во сне» (CSWS – сокр. от англ. continuous spikes and waves during sleep) являются полными синонимами. Некоторые авторы считают, что «электрический эпилептический статус в фазу медленного сна» описывает только изменения на ЭЭГ, а «продолженная спайкволновая активность во сне» представляет собой комбинацию ЭЭГ аномалий и нейропсихологических нарушений. Считается, что частота эпилептической энцефалопатии с CSWS составляет 0,5% всех эпилепсий у детей. Этиология до сих пор считается недостаточно изученной. Начало эпилептических приступов приходится на возраст от 2-х месяцев до 12 лет (с пиком дебюта эпилепсии от 4 до 5 лет). CSWS начинается через 1–2 года после начала приступов (от 3 до 14 лет, пик в 8 лет). Определяется стадийность течения заболевания, но иногда эволюция по стадиям не определяется. Характер нейропсихиатрических нарушений связан с преимущественной локализацией эпилептиформной активности. Активность преимущественно лобной локализации вызывает когнитивные нарушения и нарушения конструктивной деятельности до развития речевых нарушений. Формируется так называемый «лобный» тип психики – расторможенность, гиперактивность, агрессивность, раздражительность, черты аутизма, ажитация в сочетании с нарушениями памяти и внимания. Эпилептиформная активность преимущественно височной локализации вызывает, прежде всего, речевые нарушения, преимущественно моторную афазию (в отличии от вербальной агнозии при синдроме ЛандауКлеффнера). Первоначально ESES описывался как диффузный паттерн. Но в последние годы все чаще стали писать о том, что разряды во сне могут быть асимметричными, унилатеральными или преимущественно фокальными и это не служит критерием исключения СSWS. По данным разных авторов спайк-волновый индекс при этом синдроме колеблется от 25 до 90%, а некоторые авторы и вовсе ограничиваются фактом «значительной активации разрядов во сне».

Приступы могут оказаться как чувствительными, так и не чувствительными к лечению. Комбинация вальпроата и этосуксимида считается оптимальной. Авторы доклада особо отметили, что предпочтительным является применение вальпроатов в виде пролонгированной формы – Депакин хроносфера, дающей дополнительные свойства эффективности и безопасности у детей вследствие того, что: концентрация препарата в плазме стабильно поддерживается на верхней границе терапевтического диапазона при однократном или двукратном приеме; пища не влияет на биодоступность вальпроевой кислоты в виде микрогранул; не возникает трудностей при проглатывании; отмечается удобство в применении – возможен однократный прием. Карбамазепин может аггравировать энцефалографический статус. Можно попробовать применение леветирацетама, топирамата и ламотриджина. Об эффективности применения леветирацетама сообщают многие зарубежные и отечественные авторы. Atkins M. и соавт., 2011, сообщили о своих наблюдениях 20 пациентов, которым назначался леветирацетам 45–50 мг на кг веса как дополнительный препарат. Оценка эффективности производилась через 18 месяцев применения. Положительные изменения на ЭЭГ были выявлены у 11 пациентов. Кроме того, имеются данные о том, что электрический статус «чувствителен» к бензодиазепинам (клобазам), сультиаму (осполот) и АКТГ или преднизолону.

В течение времени происходит уменьшение активности – разряды становятся короче и реже, более фрагментированными. Становятся более заметными нормальные паттерны сна. Могут длительно сохраняться фокальные комплексы острая-медленная волна. Нормализация ЭЭГ развивается через годы – в среднем около 11 лет, иногда после 15 лет. Приступы прекращаются в возрасте от 10 до 15 лет. Степень выраженности нейропсихиатрических нарушений зависит от возраста развития CSWS и продолжительности ее существования. Большинство пациентов не возвращаются к нормальному уровню внимания и речевых функций. Лишь у четверти пациентов отмечается приемлемый уровень интеллекта, внимания и речи (нормальный интеллект и статус до начала эпилепсии и короткая продолжительность CSWS).

Н.А. Ермоленко (д.м.н., Воронежская государственная медицинская академия им. Н.Н. Бурденко, вице-президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов) сделала доклад «Когнитивные нарушения при роландической эпилепсии».

Роландическая эпилепсия (РЭ) является одной из наиболее частых форм эпилепсии детского возраста, которая составляет по данным C.P. Panayiotopoulos около 15% среди детей с эпилепсией в возрасте до 15–16 лет, с исключением неонатального периода. В 1989 году был выдвинут один из критериев РЭ – отсутствие интеллектуального или нейропсихологического дефицита. Обнаружение того факта, что дети с РЭ часто имеют когнитивный дефицит и проблемы поведения, растянулось на 30–40 лет, вопреки очевидным изменениям в когнитивной сфере у пациентов, упомянутым при первых описаниях синдрома. Только в 2000 году T.W. Deonna с соавторами опубликовали результаты длительного проспективного исследования, в котором была определена «приобретенная пролонгированная обратимая дисфункция» связанная с эпилептиформной активностью на ЭЭГ детей с РЭ. В настоящее время доказано, что помимо эпилептических припадков РЭ сопровождается спектром нейропсихологических расстройств, из которых наиболее яркими являются нарушения речи и языка как следствие глоссо-, оро-, фаринголарингеальной диспраксии, дизартрии, дезартикуляции, речевой диспраксии, аграмматизма, сенсорной и моторной афазии, алексии, аграфии, возникая в одних случаях до появления припадков, в других – совпадая с их возникновением и в третьих – появляясь в отдаленном катамнезе, когда диагноз эпилепсии снят из-за прекращения припадков, что позволяет рассматривать РЭ как минимальное проявление эпилептической энцефалопатии.

Нами проведено проспективное исследование в течение 5 лет пациентов с РЭ (n=44) в возрасте от 5 до 11 лет (средний возраст 7,3±1,6), целью которого было определение особенностей нейропсихологического дефицита и установление связи с длительностью и локализацией региональных эпилептиформных изменений, определение наиболее эффективных схем антиэпилептической терапии (АЭТ). Все дети, находившиеся под наблюдением по достижении школьного возраста, обучались в общеобразовательной школе. Однако при нейропсихологическом тестировании на момент обращения до назначения АЭТ (средний возраст 7,3±1,6) когнитивные функции были сохранными лишь у 11% (n=5) пациентов. У большинства детей выявлены различные нарушения в когнитивной сфере, главным образом связанные с слухоречевой памятью, вербальными функциями, оптико-моторной координацией и нарушением поведения, которые по достижении клиникоэлектроэнцефалографической ремиссии значительно уменьшались, но сохранялись на протяжении всего периода наблюдения за пациентами. Таким образом, последствиями фокальной эпилептиформной активности центро-темпоральных спайков на ЭЭГ при роландической эпилепсии являются временные когнитивные/поведенческие проблемы, следовательно, РЭ не являются «доброкачественными», как предполагалось ранее. В лечении этой категории пациентов необходимо добиваться не только клинической, но и электроэнцефалографической ремиссии, что требует длительного (не менее 36 месяцев) приема антиэпилептических препаратов (АЭП) не только в монотерапии, но и в комбинации двух или трех АЭП. Препаратами выбора являются вальпроаты в монотерапии (Депакин хроно, Депакин хроносфера) или в комбинации с этосуксимидом (суксилепом) и леветирацетамом (кеппрой).

Варианты терапии пациентов с РЭ, достигших ремиссии (собственные данные Н.А. Ермоленко и соавт.)

Н.Ю. Перунова, д. м. н., председатель Совета НП «Эпилептологи Урала», консультант Областного детского центра эпилепсии и пароксизмальных состояний ОДКБ № 1 и Т.Р. Томенко, к.м.н., невролог-эпилептолог детской поликлиники Европейского медицинского центра УГМК (Екатеринбург) представили доклад «Клинико-энцефалографическая динамика эпилептических энцефалопатий с продолженной спайк-волновой активностью во сне».

Авторы привели данные публикаций: Smith M.C. и соавт., 2003; Rossi P.G. и соавт., 2004; Nickels K. и соавт., 2006; Tassinari C.A. и соавт., 2006; Van HirtumDas M. и соавт., 2006; Wang S. соавт., 2006; Praline J. и соавт., 2006; Scholtes F.B. и соавт., 2010; Garcнa-Peсas J.J., 2010; Liukkonen E. и соавт., 2010; Loddenkemper T. и соавт., 2011.

Детские эпилептические энцефалопатии с паттерном продолженной спайк-волновой активности во сне (CSWS) принято рассматривать как модель воздействия эпилептиформной активности на высшие психические функции. Такие энцефалопатии, как эпилептический электрический статус медленноволнового сна (ESES) и эпилептическая афазия Ландау-Клеффнера, считаются отдельными формами единого континуума. Выраженность резидуального дефицита, формирующегося в исходе этих заболеваний, пропорциональна продолжительности активного периода. Критической длительностью активного периода эпилептических энцефалопатий с CSWS (ЭЭ с CSWS) предложено считать срок от 2 до 3 лет, после чего полноценное восстановление интеллектуальных функций невозможно.

В качестве отрицательных факторов прогноза ЭЭ с CSWS выделяют ранний возраст дебюта (до 3 лет), большую продолжительность активной фазы течения заболевания (более 3 лет), низкий уровень и длительное время диагностики, отсутствие «ответа» на терапию. Прогноз нарушений речи при эпилептических энцефалопатиях с CSWS считается неблагоприятным при дебюте заболевания в возрасте до 3 лет, сохранении речевых нарушений более 1 года. В течении ЭЭ с CSWS предложено выделять активный период, характеризующийся персистированием паттерна CSWS, и резидуальный период. Проспективные исследования, содержащие информацию о динамике течения ЭЭ с CSWS, немногочисленны. Анализируются данные по группам из 11–8 пациентов (детей, подростков, молодых взрослых), длительность наблюдения от 5 до 9 лет, максимально –16 лет.

Основными синдромами ЭЭ с CSWS являются наличие эпилептических припадков, расстройства поведения, когнитивные нарушения, нарушения речи, изменения на ЭЭГ.

Эпилептические припадки возникают у 80% пациентов, страдающих ЭЭ с CSWS. Назначение антиконвульсантов оказывается эффективным в отношении контроля припадков в 60% случаев, однако воздействие на эпилептиформную активность является недостаточным. В отдаленном периоде эпилептические припадки могут сохраняться у 14% пациентов.

Расстройства поведения в острой фазе ЭЭ с CSWS наблюдаются у 90% детей, однако при проспективном наблюдении у 75% из них отмечается постепенное снижение выраженности поведенческих нарушений.

Когнитивные нарушения в активном периоде ЭЭ с CSWS встречаются у 90% пациентов. Хорошее восстановление когнитивных функций возможно только у 10%, обучение в массовой школе – у 12%. Выраженный интеллектуальный дефицит в отдаленном периоде сохраняется у 18% подростков и молодых взрослых.

Полный регресс нарушений речи в исходе ЭЭ с CSWS возможен в 17–18% случаев, частичное восстановление нарушений речи – в 37–40%. У 50–60% пациентов речевые нарушения сохраняются в течение всей жизни.

Продолженная эпилептиформная активность с индексом более 50% – облигатный симптом ЭЭ с CSWS. В активном периоде эпилептиформная активность оценивается как диффузная в 40%, случаев, как диффузная с региональными преобладанием – в 60%. Клинические проявления ЭЭ с CSWS и характеристики эпилептиформной активности не всегда совпадают. Персистирование изменений на ЭЭГ при синдроме Ландау-Клеффнера регистрируется до 5 лет, при ESES – до 9 лет.

Авторы представили собственные данные проспективного наблюдения группы пациентов, страдающих ЭЭ с CSWS. Критериями включения в исследования были: регистрация по данным ЭЭГ-видеомониторинга сна паттерна CSWS, отсутствие структурных изменений мозга по данным МРТ; продолжительность наблюдения не менее 3 лет; проспективное клиническое наблюдение, повторное проведение ЭЭГвидеомониторинга.

В исследование вошли 15 пациентов (4 девочки и 11 мальчиков) не более чем через 6–7 месяцев после дебюта заболевания. Возраст пациентов на момент последнего осмотра составил от 6 до 17 лет. Длительность наблюдения в сроке 3–5 лет – 9 пациентов, 6–12 лет – 6 пациентов. У 2 пациентов эпилептическая энцефалопатия проявлялась в форме синдрома Ландау-Клеффнера, у 3 – синдрома псевдоленнокса, у 10 – ESES. Использовались следующие методы: клинико-неврологический, интервьюирование родителей, анализ документации (заключения логопеда, психолога, характеристика из ДДУ, школы), ЭЭГ-видеомониторирование.

В активном периоде ЭЭ с CSWS эпилептические припадки наблюдались у 80% пациентов, когнитивные нарушения – у 73%, расстройства поведения – у 67%, нарушения речи – у 60%, неврологические нарушения – у 53%. Возраст появления основных клинических синдромов был следующим: нарушения речи – 2,5–5 лет, нарушения поведения – 3,5–5 лет, эпилептические припадки – 2,5–7 лет, когнитивные нарушения – 4–7 лет.

Среди синдромов ЭЭ с CSWS по степени выраженности наиболее мягким течением отличались эпилептические припадки (в 25% – редкие), наибольшей тяжестью – когнитивные нарушения (в 54% – выраженные). Анализ динамики клинических синдромов показал отчетливую тенденцию эпилептических припадков к снижению частоты и формированию ремиссий (50%), тогда как когнитивные нарушения в 27% наблюдений имели прогрессирующее течение.

86,7% пациентов получали терапию антиконвульсантами (40% – монотерпию, 46,7% – политерапию): вальпроат (депакин, конвулекс) – 100%, леветирацетам (кеппра) – 46%, топирамат – 31%, этосуксимид – 31%, ламотриджин – 15%. 80% получали лечение кортикостероидами.

Наступление резидуального периода ЭЭ с CSWS оценивалось по следующим критериям: спонтанный устойчивый (не менее 6 месяцев, при 2-кратном проведении ЭЭГ-мониторирования) регресс ЭЭГ-паттерна CSWS; прекращение эпилептических припадков; при синдроме ЛандауКлеффнера – устойчивый регресс афазии. Резидуального периода достигли 6 пациентов (3 мальчика, 3 девочки), из них в 2 наблюдениях с синдромом ЛандауКлеффнера, в 1 – с синдромом псевдоленнокса, в 3 – с ESES. Активный период заболевания длился у них от 1 до 8 лет, эпилептические припадки существовали в среднем 3 года. Резидуальный период наступил в возрасте 10,5–12 лет, продолжительность наблюдения в резидуальном периоде составила от 1 до 7 лет. Сравнение динамики клинических синдромов от активного к резидуальному периоду показало наибольшую динамичность эпилептического синдрома (регресс 100%), эпилептической активности (регресс 67%), тогда как когнитивные нарушения и расстройства поведения не претерпели динамики у всех пациентов.

Резюмируя сказанное, можно отметить следующее. Манифестными симптомами дебюта ЭЭ с CSWS в наших наблюдениях были эпилептические припадки или острые нарушения речи. Диагностика заболевания осуществлялась в минимальный срок. На протяжении активного периода наиболее благоприятной была динамика эпилептических припадков, неблагоприятной – когнитивных нарушений. Хотя возраст завершения активного периода в наших наблюдениях оказался несколько более ранним, чем по литературным данным, длительность активного периода была достаточно высокой, что ухудшало прогноз заболевания. К сожалению, доступные в настоящее время терапевтические воздействия на ЭЭ с CSWS недостаточно эффективны, что заставляет считать проблему ЭЭ с CSWS одной из наиболее актуальных и нерешенных в детской эпилептологии.

Делегаты конференции прослушали также интересную историческую информацию, предоставленную компанией Санофиавентис груп об оригинальном препарате Депакин.

Была представлена историческая справка, в которой сообщалось, что впервые вальпроевая кислота была зарегистрирована в виде оригинального препарата Депакин. В сообщении освещались вехи истории и была восстановлена хронология появления препаратов вальпроевой кислоты СССР и в мире. Было показано, что препарат Депакин был первым вальпроатом, который был зарегистрирован в СССР, правопреемником которого является Российская Федерация, это произошло в августе 1979г. Впервые о противоэпилептических свойствах вальпроевой кислоты заявили французские ученые H.Meunier, Y.Meunier, P.Eymard, P.Carraz. Исследования были проведены в Гренобле в 1962г. в исследовательском центре Laboratoire Berthier, был получен патент (FR2442M) на противоэпилептические свойства вальпроевой кислоты. Результатом исследований стала публикация научного открытия в журнале Therapie в 1963г. В дальнейшем лаборатория Berthier уступила право на разработку и распространение вальпроевой кислоты компании Labaz, впоследствии сформировавшей основу компании Санофи. В 1967г. вальпроевая кислота в виде препарата Депакин была впервые зарегистрирована в Европе, вначале во Франции, затем в Испании – в 1970г., Бельгии и Нидерландах – в 1971г., Великобритании, Швейцарии и Италии – в 1972г., ФРГ – в 1973г. и уже к первой половине 70-х годов Депакин получил широкое распространение в Европе. В августе 1979г. Депакин стал первым зарегистрированным вальпроатом в Советском Союзе.

Компания Санофи является первооткрывателем, разработчиком и производителем оригинального препарата Депакин и представленной в виде различных лекарственных форм, новейшей из которых является Депакин хроносфера, удовлетворяющий современным стандартам лечения эпилепсии.

И.Н. Вакула (к.м.н., главный детский психиатр Краснодарского края, Краснодарский государственный медицинский университет) представила доклад «Проблема диагностики и лечения аутизма» с соавторами Е.И. Пономаренко, Л.В. Царегородцевой, Е.Ю. Никифоровой.

Тесная связь признаков органического поражения головного мозга и поведенческих, когнитивных и аффективных расстройств у детей с аутизмом приводит к заключению, что они не просто сосуществуют и осложняют друг друга, но образуют этиопатогенетически целостное состояние (Каган В.Е.,1981). При детском аутизме целостная картина «составляется» только при тщательном анализе клинического, психологического и нейрофизиологического аспектов. Нам представляется, что последний недостаточно учитывается при обследовании детей с аутизмом, а это влияет на выбор фармакотерапии и, в конечном итоге, на его прогноз.

На 01.01.2012г. под наблюдением детских психиатров Краснодарского края находились 839 (655 мальчиков и 184 девочки) детей с аутизмом, синдромом аутизма, аутистическиподобными расстройствам, что составляет 9,5 на 10 тыс. детского населения. Соотношение девочек и мальчиков: 1: 3,6.

В связи с отсутствием «ответа» или наличием парадоксального или неадекватного «ответа» на антипсихотические препараты детям с аутизмом (с отсутствием эпилептических припадков) проводился ночной ЭЭГ – видеомониторинг на предмет наличия патологических паттернов. Из 83 обследованных была выявлена группа детей из 28 (34+5,2%) человек в возрасте от 3 до 13 лет (модальный возраст 6 лет), из них – 23 мальчика и 5 девочек с диагнозом: детский аутизм на резидуально-органическом фоне (25+8,2%), атипичный аутизм на резидуальноорганическом фоне (43+9,5%), атипичный аутизм с умственной отсталостью на резидуально-органическом фоне (32+9,5%). Метод ночного ЭЭГ-видеомониторинга позволил нам выявить качественные и количественные характеристики патологической активности и ее локализацию.

При сопоставлении патологических паттернов ЭЭГ: на первом этапе без учета клинической картины, на втором – путем сравнения качественных характеристик с целью выделения сходных по ЭЭГ- групп, на третьем – путем сопоставления выделенных групп с клинической картиной, выявилась корреляция типологической структуры ЭЭГ с психопатологическими симптомами. Структура эпилептиформных ЭЭГ-паттернов в исследуемых группах была неоднородной и представлена в виде: унилатеральных комплексов «острая-медленная волна» амплитудой от 90 до 600 мкВ, комплексов «множественный пик-медленная волна», часто в сочетании с региональными замедлениями и склонностью к вторичному диффузному распространению эпилептиформной активности; разрядов высокоамплитудных билатерально синхронных острых дельта волн с бифронтальным амплитудным преобладанием. Кроме того, отмечалось значимое преобладанием региональных патологических изменений БЭА мозга в лобно-височной и теменно-центральной областях правого полушария.

Таким образом, при сопоставлении групп по ЭЭГ с клиническими группами выявилась корреляция между степенью выраженности когнитивного дефицита и билатерально синхронной организацией и вторичным диффузным распространением эпилептиформной активности. Иными словами, вовлечение в эпилептический процесс неспецифических структур мозга разных уровней может вызывать нарушение работы различных модально-неспецифических систем. Могут возникать: нейродинамические нарушения высших психических функций в виде снижения их скорости, продуктивности, неравномерности; к динамической группе симптомов относится и изменение общего функционального состояния мозга, его колебания, истощаемость; избирательные нарушения эмоциональных процессов различной степени выраженности; нарушение цикла «сонбодрствование»; мнестические нарушения с первичными расстройствами кратковременной памяти: нарушаются механизмы произвольного запечатления и произвольного воспроизведения материала со снижением произвольного внимания.

На основании выявленной ЭЭГ-патологии детям с аутизмом к проводимому лечению или взамен принимаемых ими препаратов назначались антиконвульсанты. Наибольшее число детей (14 человек) получали вальпроаты (депакин, конвулекс) в дозе 30–60 мг/кг/сут. Хороший эффект был получен при применении леветирацетама (кеппры) у 7 пациентов в дозе 30–50 мг/кг/сут. Кроме того, назначался ламотриджин (ламиктал) 2 пациентам в дозе 5 мг/кг/сут., окскарбазепин (трилептал) – 3 пациентам в дозе 20–30 мг/кг/сут. и топирамат (топамакс) – 2 пациентам в дозе 5 и 6 мг/кг/сут.

По данным исследования мы пришли к некоторым выводам.

Ночной ЭЭГ-видеомониторинг является необходимым методом обследования для контингента детей с аутизмом как несущий важную диагностическую информацию. Количественные и качественные характеристики ЭЭГ коррелируют с тяжестью проявлений аутизма и нарушением когнитивных функций. При наличии эпилептической активности у детей с аутизмом введение в схему лечения антиконвульсантов, как правило, ускоряет положительную динамику клинической картины. Наилучший эффект был получен при применении вальпроатов и леветирацетама. На фоне лечения антиконвульсантами эпилептиформная активность регрессировала через 6–12 месяцев, но данный феномен не всегда коррелировал с соответствующей положительной клинической динамикой. Ни в одном случае не наблюдалось отрицательного влияния антиконвульсантов на когнитивные функции.

Докладчики и делегаты Конференции.

Д. м. н., профессор ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, вицепрезидент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов» К.В. Воронкова представила доклад «Эпилепсия и аутизм» совместно с О.А.Пылаевой и профессором, д. м. н. А.А. Холиным.

Эпилептические синдромы, наиболее часто ассоциирующиеся с аутизмом, включают синдром Веста, особенно при туберозном склерозе, синдром ЛандауКлеффнера, когнитивную дезинтеграцию с паттерном продолженной пик-волновой активности в медленном сне, атипичную роландическую эпилепсию, синдром Драве, синдром Леннокса-Гасто (Besag F.M., 2004) и другие.

Описана группа когнитивных дезинтеграций, в основе которых – паттерн продолженных пик-волновых разрядов во время сна (Зенков Л.Р., 2007; Ермоленко Н.А., 2009; Мухин К.Ю., 2011; Холин А.А., Воронкова К.В., 2012). У части пациентов клинические проявления эпилептических приступов отсутствуют, однако продолженная эпилептиформная активность во сне становится причиной когнитивной дисфункции – нарушений речи, памяти, способностей к обучению, поведенческих расстройств, в том числе, и аутистического поведения. Преобладание в клинической картине аутистических черт позволило выделить два отдельных синдрома в рамках этой группы эпилептических энцефалопатий. Термин «аутистический эпилептический регресс» применяется у детей с аутизмом, имеющих указание на регресс развития в анамнезе и эпилепсию. Термин «аутистический регресс с эпилептиформными изменениями на ЭЭГ» применяется у детей с аутизмом, не имеющих эпилептических приступов, у которых обнаруживаются эпилептиформные изменения на ЭЭГ (McVicar K.A., Shinnar S., 2004). Это состояние рассматривается, как вариант синдрома Ландау-Клеффнера. Предполагается, что оба заболевания могут иметь общий патогенез (Lewine J.D. и соавт., 1999).

Нами наблюдалось 113 детей, которые были разделены на группы: 1 группа (27 детей) – с органическим аутизмом; 2 группа (25 детей) – с наследственно-дегенеративными заболеваниями; 3 группа (11 детей) – с эпилептическим аутистическим регрессом; 4 группа (19 детей) – с аутистическим регрессом (с когнитивной дезинтеграцией) с эпилептиформной активностью на ЭЭГ; 5 группа (14 детей) – с сочетанием, ассоциированным с эпилептиформной активностью на ЭЭГ, но с невысоким индексом представленности; 6 группа (17 детей) – с процессуальным аутизмом. Во 2 и 3 группах преобладали девочки, в остальных – мальчики. В 1 и 2 группе нарушения дебютировали до года, в 3 и 4 – до 1,5 до 2 лет. В неврологическом статусе различные варианты очаговой неврологической симптоматики преобладали у пациентов 1 и 2 групп, что коррелировало с изменениями при проведении нейровизуализации. У пациентов 3, 4 и 5 групп на ЭЭГ наиболее часто регистрировались паттерны типа ДЭРД, индекс которых нарастал во сне, регистрировавшиеся преимущественно в височных, центральных и теменных отведениях.

У пациентов 1 и 2 групп – преобладало замедление фоновой активности, отмечалось региональное продолженное замедление, и эпилептиформная активность, паттерны типа ДЭРД отмечались у 8% и 6% больных соответственно. У пациентов 6 группы эпилептиформная активность не регистрировалась.

В целом наличие эпилептиформной активности в бодрствовании было выявлено у 63% больных, из них у 45% были выявлены ДЭРД. Выявлено существенное нарастание индекса эпиактивности во сне, по сравнению с бодрствованием – у 94% пациентов. Причем, у пациентов именно с эпиаутизмом (не симптоматическим) эпиактивность во сне выявлялась в 100% случаев. Кроме того, во сне выявлено наличие эпилептиформной активности еще у 14% больных человек с отсутствием таковой в бодрствовании.

Основной составляющей терапии у наблюдавшихся пациентов являлись вальпроаты (Депакин хроносфера, Депакин хроно и другие) которые назначались в 67% случаев: 32% – в монотерапии; 41% – в дуотерапии (с суксилепом, кеппрой, осполотом, топамаксом, финлепсином, гексамидином); 27% – три АЭП в комбинации (с суксилепом, кеппрой, топамаксом, ламикталом/ламолепом, финлепсином/тегретолом, фризиумом).

После оптимизации терапии пациенты получали: Депакин-хроносфера/хроно 20–50 мг/кг/сут. – 53%; Депакин-хроносфера/хроно+ кеппра 20–50 мг/кг/сут. – 30%; Депакин-хроносфера/хроно+суксилеп 10–30 мг/кг/сут. – 5%; кеппра+конвулекс – 10%; кеппра+ суксилеп – 5%; Депакин-хроносфера/хроно+осполот 4–6 мг/кг/ сут. – 2%.

У большинства пациентов отмечалась редукция эпиактивности на ЭЭГ, однако нарушения в высшей психической сфере сохранялись.

Кроме того, пациенты получали дополнительную терапию, включавшую: пантокальцин, кортексин, церебролизин, ноотропил, когитум, энцефабол, мексидол, танакан, актовегин, глицин, глиатилин, фенибут, магне В6, циннаризин, кавинтон, рибоксин, мильгамма, элеутерококк, элькар, новопассит, пустырник, сонапакс, терален, неулептил. Связь между эпилепсией и аутизмом до сих пор недостаточно изучена, однако с клинической точки зрения существование этой связи должно быть своевременно диагностировано, и обследование для исключения эпилепсии (ночной видео ЭЭГмониторинг) должно проводиться в рутинном порядке у

История болезни: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения :: Легкая умственная отсталость история б

wallibley — Tue, 14 Jan 2014 23:32:20 GMT

Скачать бесплатно историю болезни:
«Легкая умственная отсталость с нарушением поведения»

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф.И.О.: ________________
Возраст: 22.05.1985г.
Домашний адрес: Набережная 11
Место работы: не работает, инвалид II группы
Образование: среднее
Дата поступления в стационар: 18.10.13г.
Клинический диагноз: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения

ЗАПИСЬ ДЕЖУРНОГО ВРАЧА
18.10.13г. была доставлена бригадой скорой медицинской помощи в связи ухудшением состояния. По словам ее сестры пациентка неоднократно уходила гулять на улицу и яв-лялась , когда стемнеет, не слушается, пьет спиртное, гуляет с мужчинами, дома не сле-дит за собой. Жалоб не предъявляет. Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Ориентирована в месте личности. Правильно отвечает на все вопросы. Расстрой-ство восприятия и бредовых идей нет. Не понимает переносный смысл пословиц и пого-ворок, не может считать до 10. Голос громкий. Сон и аппетит достаточный. Острой психо-продукции в виде бреда и галлюцинаций не выявлено.
Объективно: Кожный покров и видимые слизистые чистые, бледные. Лимфатические узы, щитовидная железа и молочные железы не изменены. Отеков нет. Опорно-двигательная система без грубой патологии. В легких дыхание везикулярное, ЧД 16 в мин., хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, приглушены, чсс 80 в мин, АД 120/80 мм.рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, почки и селезенка не пальпируются. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон.

ПЕРВИЧНЫЙ ОСМОТР БОЛЬНОГО В ОТДЕЛЕНИИ
Жалобы на момент поступления: отсутствуют.
Анамнез жизни: младшая из 2 детей. С детства отставала в умственном развитии. Ходить начала к 1г 6мес, фразовая речь с 3 лет. В школу пошла с 7 лет, окончила 9 классов вспомогательной школы. Не работала Явлется инвалидом 2 группы. Мать умерла в 2011г. Сестра является опекуном. Проживает с сестрой
Перенесенные заболевания: простудные, частые ангины, детские инфекции, хр. тонзилит.
Акушерский анамнез: menses регулярные. ТВС, ЧМТ, болезнь Боткина, вензаболевания, вирусный гепатит- отрицает.
Аллергоанамнез отягощен-холод, ампициллин.
Наследственность психопатологически отягощена: отец злоупотребляет алкоголем.
История заболевания: С детства отмечались судорожные припадки. В 2003 году лечилась в данном стационаре с диагнозом: ЛУО, обусловленная неуточненными причинами, без нарушения поведения, судорожный синдром.
По информации органов опеки: отец часто закрывается с пациенткой в одной комнате. Родственники неоднократно замечали, что больная находилась с отцом в одной постели. Неоднократно находилась на стац. лечении в данном стационаре. Последняя госпитали-зация в 6 отд., с 13.04.13 по 14.06.13г.
Психический статус: Сознание ясное. Ориентирована во всех видах достаточно. Пра-вильно отвечает на простые вопросы. Расстройств восприятия и бредовых идей нет. Мышление конкретное, малопродуктивное. Не понимает переносный смысл пословиц и поговорок, не может считать до 10. Читает. Память и интеллект низкие. Круг интересов ограничен. Не может объяснить неправильное поведение дома. Критика к своему состоя-нию формальная. Судорожных припадков в течении последнего года не наблюдалось. Сон, аппетит достаточные.
Неврологический статус: асимметрия носогубных складок. Без знаков органического по-ражения ЦНС.
Соматический статус: Общее состояние удовлетворительное. Повышенного питания. Опорно-двигательная система без патологии. Кожа и видимые слизистые чистые обычной окраски. В области правого глаза и предплечья кровоподтеки. Л/узлы, щитовидная железа, молочные железы без изменений. В легких дыхание везикулярное. Хрипов нет. ЧД 16. Сердечные тоны ритмичные, приглушены. Пульс 80. АД 120/80 мм.рт.ст. Живот мягкий, б/б при пальпации. С-м поколачивания с обеих сторон отриц. Печень, почки, селезенка не пальпируются
Учитывая данные анамнеза (По словам ее сестры пациентка неоднократно уходила гулять на улицу и являлась , когда стемнеет, не слушается, пьет спиртное, гуляет с мужчинами, дома не следит за собой. С детства отставала в умственном развитии. Ходить начала к 1г 6мес, фразовая речь с 3 лет. С детства отмечались судорожные припадки. В 2003 году лечилась в данном стационаре с диагнозом: ЛУО, обусловленная неуточненными причинами, без нарушения поведения, судорожный синдром.), мышле-ние конкретное, малопродуктивное. Не понимает переносный смысл пословиц и пого-ворок, не может считать до 10. Читает. Память и интеллект низкие. Круг интересов ограничен. Не может объяснить неправильное поведение дома. выставлен диагноз: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения.
План обследования:
1. ОАК, ОАМ, БАК, РВ, ЭКГ, осм. Терапевта, невролога
2. Режим 2А, стол Б.
3. Лечение:
С нормотимической целью: т. Карбамазепин 0,2*2 раза в сутки

Обследование больного лечащим врачом

А. Самочувствие больной удовлетворительное. Жалоб не предъявляет.
Б. Субъективный анамнез.
1. Семейный анамнез. О болезнях матери и отца больная не осведомлена. Психически-ми, венерическими заболеваниями, туберкулезом, болезнью Боткина никто из семьи и ближайших родственников не страдает. Странностей в поведении со стороны родствен-ников не замечала. Случаев самоубийств в семье не было. Бытовые условия, в которых живет больная, удовлетворительные.
2. Анамнез жизни: раннее развитие без особенностей. Окончила 8 классов. В настоящее время является инвалидом второй группы. Живет с отцом и 17-летним сыном. Из перенесенных заболеваний отмечает простудные, миокардиодистрофия H I, АГ I. Венерические заболевания, вирусный гепатит, ЧМТ отрицает. Аллергоанамнез не отягощен. Наследственность психопатологически не отягощена. Операции, переливания крови не было. Вредные привычки отрицает.
3. Анамнез заболевания: Психически больна с 1981 года, когда появилось неадекватное поведен, слуховые галлюцинации. Неоднократно лечилась в Полоцкой п/больнице, ВОКПБ. Последняя госпитализация в ВОКЦ психиатрии и наркологии 21.01.2012 г. по 20.06.2012 г. После выписки лечение не принимала. Стала агрессивна, нелепа и неадек-ватна в поведении. Доставлена сотрудниками РОВД с улицы в Шумиленскую ЦРБ, где вела себя неадекватно, нецензурно выражалась, раздевалась, бегала по улице и приста-вала к прохожим. Доставлена СМП оп направлению Шумиленской ЦРБ. Госпитализиро-вана 22.06.2012 г.

СОМАТИЧЕСКИЙ СТАТУС
Общее состояние: удовлетворительное
Сознание: ясное
Положение: активное
Питание: нормальное
Кожные покровы: обычной окраски
Кожная сыпь, пастозность, отеки: отсутствуют
Видимые слизистые: без изменений
Лимфатические узлы: не увеличены
Кости и суставы: патологических изменений при осмотре в костях черепа, позвоночника, грудной клетки, таза, длинных трубчатых костях не обнаружено.
Мышечная система: без отклонений от нормы
Щитовидная железа: не пальпируется.
Температура тела: 36,6 С
Органы дыхания: по данным осмотра, пальпации, перкуссии и аускультации органов ды-хательной системы патологии не найдено. Чисто дыханий 20 в минуту.
Сердечно-сосудистая система: границы относительной тупости сердца соответствуют норме. При аускультации тоны сердца ритмичные, приглушены. Пульс слабого наполне-ния, удовлетворительного напряжения. АД -120/70 мм. рт.ст. ЧСС 76 уд. мин.
Органы пищеварения: язык слегка обложен белым налетом. Живот мягкий, безболезне-ный, печень не увеличена. Перистальтика присутствует. Кожный зуд отсутствует. Стул ежедневный.
Мочеполовая система: симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон, мочеис-пускание свободное, безболезненное.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС
Сознание ясное. Ориентирована во всех видах достаточно. Правильно отвечает на про-стые вопросы. Расстройств восприятия и бредовых идей нет. Мышление конкретное, ма-лопродуктивное. Не понимает переносный смысл пословиц и поговорок, не может считать до 10. Читает. Память и интеллект низкие. Круг интересов ограничен. Не может объяснить неправильное поведение дома. Критика к своему состоянию формальная. Судорожных припадков в течении последнего года не наблюдалось. Сон, аппетит достаточные.
Асимметрия носогубных складок. Без знаков органического по-ражения ЦНС.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И СПЕЦИАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Общий анализ крови (21.10.13.)
Гемоглобин 112 г/л
Эритроциты 3,9 х1012/л
ЦП 0,85
Тромбоциты 219 х109/л
Лейкоциты 7,0 х109/л
СОЭ 16 мм/ч
Эозинофилы 2%

Общий анализ мочи (21.10.13.)
Цвет бл. сол
Прозрачность прозрачная
Удельный вес 1007
рН кислая
Эпителий плоский 2 - 3 в поле зрения
Лейкоциты 1 – 2 в поле зрения

Биохимический анализ крови (21.10.13.)
Белок общ. 70 г/л
Мочевина 5,0 ммоль/л
Креатинин 83 мкмоль/л
Холестерин общ. 4,6 ммоль/л
Мочевая к - та 240 мкмоль/л
Глюкоза 4.7 ммоль/л
Щелочная фосфотаза 47 Ед/л
АсАТ 10 Е/л
АлАТ 11 Е/л
Амилаза 16 Е/л
Хлориды 102 ммоль/л

ЭКГ (18.10.13)- ритм синусовый, вертикальная ЭОС, ЧСС 80 в мин.

ПСИХИЧЕСКИЙ СТАТУС
1. Внешний вид.
Во время беседы больная сидела на кровати. На просьбу побеседовать отреагировала положительно. На месте сидит спокойно, периодически оглядывается по сторонам. Кон-такт малопродуктивен, в беседе говорит по существу. Многоречива, голос громкий, речь монологом. Словарный запас достаточный. Грамматически речь построена правильно. Больная внешне опрятна, волосы подстрижены, чистые. Контакту доступна. Взгляда в глаза не избегает.
2. Сознание и его расстройства.
Сознание ясное. Контакту доступна. На вопросы отвечает по существу . Ориентирована в пространстве и собственной личности. Галлюцинаторно-бредовой симптоматики на мо-мент осмотра не выявлено. Суицидальных тенденций не обнаружено. Критики к болезни нет..
3. Восприятие.
В сфере восприятия у больной расстройств не отмечается. На вопросы: «Видите ли вы в этой комнате кого-нибудь кроме нас? Слышите ли вы голоса, звуки в голове или вне ее?», больная отвечала отрицательно. Сложных зрительных галлюцинаций, в виде несуществующих предметов, явлений, существ – нет (на белом листке бумаги, ничего не видит). Гипер- и гипестезий при обследовании не обнаружено. Жалоб на необычные ощущения во внутренних органах больная также не предъявляла.
4. Внимание.
Больная оценивает себя как внимательного человека. При ответах на поставленные во-просы, отвечает по существу
5. Память.
Больная оценивает свою память как «среднюю». События своего детства и юности пом-нит не полностью. Базовые знания сохранены. Псевдореминисценций и конфабуляций больная не демонстрирует.
6. Мышление.
Суждения, высказываемые в беседе логичны, правильно сформулированы.
Пациентка в беседе правильно использует термины, обозначающие конкретные предме-ты, лица, разговор не переключается только на использование этих терминов. Больная с легкостью и правильно использует абстрактные понятия и формулировки. Мысли, выска-зываемые ею не совсем последовательны. Больная акцентируется на каких-то незначи-мых обстоятельствах. Фобий выявить не удалось, сверхценных идей в разговоре больная не высказывала.
7. Интеллект.
Запас знаний, полученных во время обучения в школе сохранен. Больная правильно по-нимает и интерпретирует вопросы. Словарный запас достаточный. Предлагаемые посло-вицы объясняет не правильно.
8. Эмоции.
Свое настроение в данный момент больная оценивает как среднее. Больная подвержена колебаниям настроения, воспринимает все «слишком близко к сердцу», в конфликтных ситуациях пытается защищаться. Колебания настроения в зависимости от времени суток больная не отмечает.
Мимика у больной малоактивная, жестикуляции практически нет.
9. Двигательно-волевая сфера.
Во время беседы больная не ограничена в движениях. Поза больной есте-ственная. Уро-вень влечений в половой сфере с пациенткой не обсуждался. В разговоре с больной не получено каких-либо сведений об извращении влечений. Беседа с больной и наблюдение не дали никакой информации об изменениях двигательной сферы. Пациентка считает, что обладает достаточной силой воли для решения реальных задач. Больная считает себя настойчивым человеком в отношении тех целей, которые зависят от неё.

10. Личность.
При наблюдении за больной вне ситуации курации отмечено, что больная больше време-ни проводит в палате, не охотно общается с другими больными и мед.персоналом. Свою болезнь не отрицает. На приглашение к беседе с куратором больная неохотно соглаша-ется. Лечение принимает.

ОБЪЕКТИВНЫЙ АНАМНЕЗ
По словам ее сестры пациентка неоднократно уходила гулять на улицу и являлась , когда стемнеет, не слушается, пьет спиртное, гуляет с мужчинами, дома не следит за собой. Жалоб не предъявляет.

ОБОСНОВАНИЕ ДИАГНОЗА
Учитывая данные анамнеза (По словам ее сестры пациентка неоднократно уходила гу-лять на улицу и являлась , когда стемнеет, не слушается, пьет спиртное, гуляет с мужчи-нами, дома не следит за собой. С детства отставала в умственном развитии. Ходить начала к 1г 6мес, фразовая речь с 3 лет. С детства отмечались судорожные припадки. В 2003 году лечилась в данном стационаре с диагнозом: ЛУО, обусловленная неуточнен-ными причинами, без нарушения поведения, судорожный синдром.), мышле-ние конкрет-ное, малопродуктивное. Не понимает переносный смысл пословиц и пого-ворок, не может считать до 10. Читает. Память и интеллект низкие. Круг интересов ограничен. Не может объяснить неправильное поведение дома. выставлен диагноз: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения.

ЛЕЧЕНИЕ
1. Режим 2А, стол Б.
2. С нормотимической целью: т. Карбамазепин 0,2*2 раза в сутки

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Умственную отсталость следует дифференцировать с рано начавшейся шизофренией, деменцией, с внешне сходными состояниями, которые могут быть: при педагогической запущенности, выраженной длительной астенизации, прогредиентных психических забо-леваниях (особенно шизофрении и эпилепсии), возникших в раннем возрасте и повлек-ших за собой выраженное слабоумие.

Умственная отсталость (олигофрения) - это врожденное или приобретенное в раннем возрасте общее недоразвитие психики с преобладанием интеллектуального дефекта. Ум-ственная отсталость отражается на всех психических процессах, в основном - познава-тельных. У таких людей нарушено активное внимание, а способность к запоминанию обычно замедлена. Словарный запас у людей с умственной отсталостью бедный, а для речи характерно неточное использование слов, неразвернутых фраз, нарушением произ-ношения и т.д. У больных с умственной отсталостью отмечают недоразвитость высших эмоций. Для поведения характерны отсутствие мотиваций, зависимость от внешних об-стоятельств, недостаточность подавления инстинктивных влечений, неспособность про-гнозировать последствия своих поступков.

При выраженной длительной астенизации вследствие тяжелых соматических заболева-ний, нарушений питания и т.д. При такой астении психически здоровый человек также может развиваться с некоторой задержкой, обнаруживать рассеянность внимания, плохую память, замедленность мышления.

При педагогической запущенности и выраженной астенизации, несмотря на некоторую задержку психического развития, не обнаруживают свойственных олигофрении симпто-мов (невозможность вырабатывать понятия или представления, нарушения абстрактного мышления и т.д.) и довольно быстро выравниваются при соответствующей педагогиче-ской и медицинской помощи.

При прогредиентных психических заболеваниях (особенно шизофрении и эпилепсии), возникших в раннем возрасте и повлекших за собой выраженное слабоумие. При этом помимо данных анамнеза, помогает обнаружение типичной симптоматики, свойственной этим болезням.

В отличие от олигофренов, у больных шизофренией задержка развития носит частичный, диссоциированный характер; наряду с этим в клинической картине обнаруживается ряд свойственных эндогенному процессу проявлений -- аутизм, патологическое фантазирование, кататонические симптомы.

Для атипичного аутизма характерно отсутствие хотя бы одного из трех диагностических признаков аутизма:
1. достаточно отчётливые нарушения социального взаимодействия,

2. ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение,

3. тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития проявляется в возрасте после 3-х лет.

При атипичном аутизме либо нарушено социальное взаимодействие, либо нарушено об-щение, либо имеет место ограниченное повторяющееся поведение (стереотипность). Возможно присутствие двух критериев одновременно, в то время как для диагностики аутизма необходимо наличие трех вышеуказанных признаков.

Атипичный аутизм чаще возникает у людей с глубокой умственной отсталостью, а также встречается у больных с тяжелым специфическим растройством рецептивной речи (сни-жение способности к пониманию и слуховому восприятию речи при сохранном физиче-ском слухе).

Одним из основных дифференциально-диагностических критериев при отличии олиго-френии от последствий каких-то прогредиентных заболеваний нужно считать критерий прогрессирования патологического процесса вообще и, в частности, слабоумия, свой-ственного этим заболеваниям. Именно по признаку прогредиентности исключаются из группы олигофрении (патологических состояний) ряд болезней (патологических процес-сов), сопровождающихся нарастающим слабоумием.

К таким страданиям относятся туберозный склероз, болезнь Реклингхаузена (нейрофиб-роматоз), болезнь Тея-Сакса (семейная амавротическая идиотия) и родственные ей за-болевания (другие формы «липидов») и т.д.

Умственную отсталость отличают также от деменции -- приобретённого слабоумия, при котором, как правило, выявляются элементы имевшихся знаний, большее разнообразие эмоциональных проявлений, относительно богатая лексика, сохранившаяся склонность к абстрактным построениям.

ДНЕВНИКИ
01.11.13. Общее состояние удовлетворительное. Ориентирована достаточно. Жалоб нет. Сознание ясное. Достаточно вступает в контакт. Тон ближе к ровному. Психотической симптоматики нет. Сон, аппетит в норме
Объективно: Кожные покровы чистые, обычной окраски. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Частота дыханий 17 в минуту. Сердечные тоны ритмичны, приглушены. АД 105/70 мм.рт.ст., ЧСС 70 ударов в минуту. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Стул 1 раз в день, оформленный. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

ЭПИКРИЗ
__________ 1985 года рождения поступила в 6 отделение __________ по скорой меди-цинской помощи в связи ухудшением состояния. По словам сестры пациентка неодно-кратно уходила гулять на улицу и являлась , когда стемнеет, не слушается, пьет спиртное, гуляет с мужчинами, дома не следит за собой.
Анамнез жизни: С детства отставала в умственном развитии. Ходить начала к 1г 6мес, фразовая речь с 3 лет. В школу пошла с 7 лет, окончила 9 классов вспомогательной шко-лы. Не работала Явлется инвалидом 2 группы. Мать умерла в 2011г. Сестра является опекуном. Проживает с сестрой
Наследственность психопатологически отягощена: отец злоупотребляет алкоголем.
История заболевания: С детства отмечались судорожные припадки. В 2003 году лечилась в данном стационаре с диагнозом: ЛУО, обусловленная неуточненными причинами, без нарушения поведения, судорожный синдром.
По информации органов опеки: отец часто закрывается с пациенткой в одной комнате. Родственники неоднократно замечали, что больная находилась с отцом в одной постели. Неоднократно находилась на стац. лечении в данном стационаре. Последняя госпитали-зация в 6 отд., с 13.04.13 по 14.06.13г.
Психический статус: Сознание ясное. Ориентирована во всех видах достаточно. Пра-вильно отвечает на простые вопросы. Расстройств восприятия и бредовых идей нет. Мышление конкретное, малопродуктивное. Не понимает переносный смысл пословиц и поговорок, не может считать до 10. Читает. Память и интеллект низкие. Круг интересов ограничен. Не может объяснить неправильное поведение дома. Критика к своему состоя-нию формальная. Судорожных припадков в течении последнего года не наблюдалось. Сон, аппетит достаточные.
Неврологический статус: асимметрия носогубных складок. Без знаков органического по-ражения ЦНС.
Соматический статус: Общее состояние удовлетворительное. Повышенного питания. Опорно-двигательная система без патологии. Кожа и видимые слизистые чистые обычной окраски. В области правого глаза и предплечья кровоподтеки. Л/узлы, щитовидная железа, молочные железы без изменений. В легких дыхание везикулярное. Хрипов нет. ЧД 16. Сердечные тоны ритмичные, приглушены. Пульс 80. АД 120/80 мм.рт.ст. Живот мягкий, б/б при пальпации. С-м поколачивания с обеих сторон отриц. Печень, почки, селезенка не пальпируются
Учитывая данные анамнеза выставлен диагноз: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения.
Проводиться лечение:
1. Режим 2А, стол Б.
2. С нормотимической целью: т. Карбамазепин 0,2*2 раза в сутки

Источник: med-books.by

Характеристика умственной отсталости и ЗПР. :: Дифференциальная диагностика умственной отсталости и зпр

wallibley — Tue, 14 Jan 2014 08:48:28 GMT

Содержание

1. Понятие о дефекте

2. Сравнительная характеристика умственной отсталости и задержки психического развития

Список используемой литературы

1. Понятие о дефекте

Когда речь заходит об отклонениях в развитии человека, необходимо уяснить понятие «норма». Личностно ориентированный подход как стратегия отечественного образования требует от педагога обеспечить индивидуальный путь развития не только среднестатистическому ребенку, но и тому, кто отличается неповторимостью.

Норма предполагает такое сочетание личности и социума, когда она бесконфликтно и продуктивно выполняет свои основные потребности, отвечая при этом требованиям социума соответственно ее возрасту, полу, психосоциальному развитию.

Ориентация на норму важна на этапе выявления недостатков в развитии с целью определения специальной помощи. Актуальны несколько значений этого понятия.

Среднестатистическая норма уровень психосоциального развития человека, который соответствует средним качественно-количественным показателям, полученным при обследовании представительной группы популяции людей того же возраста, пола, культуры и т. д.

Функциональная норма – индивидуальная норма развития. Любое отклонение можно считать отклонением только в сопоставлении с индивидуальной тенденцией развития каждого человека.

Существенное различие между нормальными и ненормальными людьми состоит в том, что психические черты у первых являются случайным признаком, от которого они могут легко освободиться, если захотят приложить соответствующие усилия. Исследователи считают ребенка нормальным при следующих условиях:

· когда уровень его развития соответствует уровню большинства детей его возраста или старшего возраста, с учетом развития общества, членом которого он является;

· когда ребенок развивается в соответствии с его собственным общим путем, определяющим развитие его индивидуальных свойств, способностей и возможностей, ясно и однозначно стремясь к полному развитию отдельных составных частей и их полной интеграции, преодолевая возможные отрицательные влияния со стороны собственного организма и средового окружения;

· когда ребенок развивается в соответствии с требованиями общества, определяющими как его актуальные формы поведения, так и дальнейшие перспективы его адекватного творческого социального функционирования в период зрелости.

Под дефектом (от лат. defectus - недостаток) понимается физический или психический недостаток, вызывающий нарушение нормального развития ребенка.

Дефект одной из функций нарушает развитие ребенка только при определенных обстоятельствах. Влияние дефекта всегда двойственно: с одной стороны, он затрудняет нормальное протекание деятельности организма, с другой – служит усиленному развитию других функций, которые могли бы компенсировать недостаток. Л. С. Выготский: «Минус дефекта превращается в плюс компенсации». Следует различать две группы дефектов:

· первичные дефекты, к которым относятся частные и общие нарушения функций центральной нервной системы, а также несоответствие уровня развития возрастной норме (недоразвитие, задержка, асинхрония развития, явления ретардации, регресса и акселерации), нарушения межфункциональных связей. Он является следствием таких нарушений, как недоразвитие или повреждение мозга. Проявляется первичный дефект в виде нарушений слуха, зрения, паралича, нарушений умственной работоспособности мозга, мозговых дисфункций и т. д.;

· вторичные дефекты, которые возникают в ходе развития ребенка с нарушениями психофизиологического развития в том случае, если социальное окружение не компенсирует этих нарушений, а, напротив, детерминирует отклонения в личностном развитии.

Механизм возникновения вторичных дефектов различен. Вторичному недоразвитию подвергаются функции, непосредственно связанные с поврежденной. Например, по этому типу возникает нарушение формирования речи у глухих. Вторичное недоразвитие характерно и для тех функций, которые во время повреждения находились в сенситивном периоде развития. В результате этого разные повреждения могут приводить к сходным результатам. Так, например, в дошкольном возрасте в сенситивном периоде развития находится произвольная моторика. Поэтому различные повреждения (перенесенный менингит, травма черепа и т. д.) могут привести к явлениям задержки в формировании этой функции, что проявляется как двигательная расторможенность. Важнейшим фактором возникновения вторичного дефекта является социальная депривация. Дефект, препятствующий нормальному общению ребенка со сверстниками и взрослыми, тормозит усвоение им знаний и навыков, развитие в целом.

Особое место в группе вторичных дефектов занимают личностные реакции на первичный дефект. Возможны несколько типов личностного реагирования.

Игнорирование - часто встречается при олигофрении, связано с недоразвитием мышления и недостаточной критикой к успешности своей деятельности.

Вытеснение – относится к невротическому типу реагирования на дефект и проявляется в сознательном непризнании его существования при подсознательном конфликте, накоплении негативных эмоций.

Компенсация – такой тип реагирования, при котором происходит осознание дефекта и замещение утраченной функции за счет более сохранных.

Гиперкомпенсация – усиленное развитие сохраненных функций, сочетающихся со стремлением доказать , что дефект не приводит к каким-либо проблемам.

Астетический тип реагирования приводит к возникновению заниженного уровня притязаний, низкой самооценке, фиксации на осознании своей неполноценности.

По времени действия патогенные факторы делятся на:

o пренатальные (до начала родовой деятельности);

o натальные (в период родовой деятельности);

o постнатальные (после родов, особенно в период с раннего детства до трех лет)

Наиболее грубое недоразвитие психических функций возникает вследствие повреждений головного мозга на ранних этапах эмбриогенеза, т. к. это период интенсивной клеточной дифференциации структур головного мозга.

Факторы риска недостаточности психофизического развития:

биологические (наследственные отклонения, инфекционные, вирусные и эндокринные заболевания матери во время беременности, токсикозы, гипоксия и др.);

генетические (недостаток или избыток хромосом, хромосомные аномалии);

соматические (невропатии);

социальные (алкоголизм, наркомания родителей, неблагополучная среда);

индекс повреждения головного мозга (энцефалопатии);

ранние, до трех лет, средовые воздействия, текущие средовые воздействия.

Основными факторами, влияющими на продвижение в развитии ребенка с отклонениями, являются:

1. биологические: характер и выраженность нарушения в зависимости от времени его приобретения, состояния здоровья ребенка;

2. социальные: спонтанное обучение (воздействие социальной среды: семейное влияние, воздействие коллектива сверстников, отношения со взрослыми); организованное обучение неспециалистами – пребывание ребенка в детском саду или школе, систематические занятия с родителями, которые оказывают недостаточное влияние; специально организованное воспитание и обучение в домашних условиях, в закрытом учреждении, а также интеграция в среду нормально развивающихся сверстников, в результате которого происходит коррекция и компенсация нарушений развития ребенка; собственная психическая активность (интересы, склонности, эмоции, способности к волевому усилию, сформированность произвольных процессов).

2. Сравнительная характеристика умственной отсталости и ЗПР

Наиболее важными задачами олигофренопсихологии и олигофренопедагогики являются изучение закономерностей и особенностей психического развития умственно отсталых детей с разнообразной структурой дефекта, а также дальнейшее исследование психологических проблем, подтверждающих обоснованность компенсации дефекта под влиянием коррекционного обучения и воспитания.

Клиника интеллектуальных нарушений под умственной отсталостью понимает стойкое необратимое нарушение познавательной деятельности, возникшее в результате органического поражения головного мозга.

Причины возникновения умственной отсталости разнообразны. К ним относятся наследственные заболевания (микроцефалия, фенилкетонурия, наследственные болезни соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др.), нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х-хромосомы, синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.). Вызвать умственную отсталость могут различного рода патогенные (вредоносные) факторы, которые воздействуют на плод в период внутриутробного развития. В первую очередь к ним относятся внутриутробные инфекции: хронические – токсоплазмоз, листериоз, сифилис, цитомегалия и др., вирусные – краснуха, свинка, корь, ветряная оспа, грипп и др. на более поздних сроках беременности острые инфекционные заболевания матери могут привести к внутриутробному заражению плода и возникновению у него внутриутробного энцефалита или менингоэнцефалита. Неблагоприятное воздействие на развитие мозга плода оказывают некоторые хронические болезни матери: заболевания сердечно-сосудистой системы, почек, печени. Применение лекарственных препаратов, которые противопоказаны к использованию в период беременности, может вызвать интоксикацию плода. Пагубно сказываются на развитии плода курение, алкоголизм, наркомания родителей, неправильное питание матери, различные физические, психические травмы, перенесенные в период беременности, неблагоприятные условия окружающей среды, повышенный радиационный фон в местности, где проживает беременная женщина. Иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам крови, проявляющиеся в виде гемолитической болезни новорожденных, также может быть причиной умственной отсталости. В период родов патогенными факторами являются родовые травмы мозга.

В период после родов умственная отсталость может быть вызвана нейроинфекциями (менингит, менингоэнцефалит, параинфекционный энцефалит). Реже ее причиной могут быть черепно-мозговые травмы. Интоксикации.

Установлено, что степень снижения интеллекта зависит от времени воздействия патогенного фактора. Например, заболевание беременной женщины впервые три месяца беременности краснухой может быть причиной умственной отсталости будущего ребенка, при заболевании в более поздние сроки нарушения будут менее выражены и могут привести к задержке психического, речевого развития.

Термин «умственная отсталость» является достаточно обобщенным понятием, включающем стойкие нарушения интеллекта, т. е. разные клинические формы интеллектуального недоразвития, как резидуальные (олигофрении), так и прогредиентные, обусловленные прогрессирующими заболеваниями ЦНС. Среди клинических форм умственной отсталости выделяют олигофрению и деменцию.

Олигофрения – стойкое недоразвитие сложных форм познавательной деятельности, возникающее вследствие поражения ЦНС на ранних этапах онтогенеза, текущего болезненного процесса при ней не наблюдается. В то время как деменция – это нарушение сформировавшегося интеллекта, которое может сопровождаться текущим нервно-психическим заболеванием. Олигофрения может быть обусловлена наследственными факторами, хромосомными аберрациями, экзогенными вредностями, действующими на разных этапах эмбриогенеза, последствиями поражения ЦНС при родовом и раннем постнатальном периоде.

При олигофрении наблюдается стойкое недоразвитие психики, проявляющееся не только в отставании от нормы, но и в глубоком своеобразии. Дети с олигофренией способны к развитию, но оно осуществляется замедленно, атипично. Они составляют значительную часть умственно отсталых.

Меньшая по численности группа – лица, у которых умственная отсталость возникла после трех лет. В результате травм головного мозга различных заболеваний (менингита, энцефалита. менингоэнцефалита) произошел распад уже сформировавшихся психических функций. Эти состояния называют деменцией. Интеллектуальный дефект при деменции необратим. Например, у ребенка четырех лет деменция может проявиться в распаде фразовой речи, навыков самообслуживания, снижении или потере интереса к игре, рисованию. Поражения при деменции неоднородны. Наряду с выраженными нарушениями в одних областях мозга может наблюдаться большая или меньшая сохранность других его отделов. При этих состояниях чаще наблюдаются более резкие нарушения внимания, памяти, работоспособности, чем восприятия, мышления, речи. Особую группу составляют лица, у которых умственная отсталость сочетается с текущими заболеваниями нервной системы: шизофренией, эпилепсией и др. При прогрессировании этих заболеваний происходит распад психических образований, умственная отсталость усугубляется, достигает тяжелой степени, появляются специфические особенности эмоционально-волевой сферы, деятельности и личности в целом. Своевременное лечение позволяет затормозить прогрессирование заболевания.

Немецкий психиатр Э. Крепелин в начале ХХ века разработал классификацию умственной отсталости по степени тяжести интеллектуальной недостаточности: идиотия, имбецильность и дебильность. В широкой социальной и педагогической практике используется обобщающее определение «труднообучаемые». Согласно классификации, принятой Всемирной организацией здравоохранения в 1994 году, умственная отсталость включает четыре степени снижения интеллекта: незначительную, умеренную, тяжелую и глубокую в зависимости от количественной оценки интеллекта.

Задержка психического развития (ЗПР) – это замедление темпа развития психики ребенка, которое выражается в недостаточности общего запаса знаний, незрелости мышления, преобладании игровых интересов, быстрой пресыщаемости в интеллектуальной деятельности.

ЗПР является пограничным состоянием между нормой и умственной отсталостью. Это понятие, которое говорит не о стойком, необратимом психическом недоразвитии, а о замедлении его темпа, которое чаще обнаруживается у ребенка при поступлении в школу. В отличие от детей, страдающих олигофренией, эти дети достаточно сообразительны в пределах имеющихся знаний, значительно более продуктивны в использовании помощи. При этом в одних случаях на первый план будет выступать задержка эмоциональной сферы (различные виды инфантилизма), а нарушения в интеллектуальной сфере будут выглядеть нерезко, в других случаях, наоборот, будет преобладать замедление развития интеллектуальной сферы.

Незрелость эмоциональной сферы и недоразвитие познавательной деятельности будут иметь и свои качественные особенности, обусловленные темпом данной аномалии развития. В этиологии играют роль конституционные факторы, хронические соматические заболевания, длительные неблагоприятные условия воспитания и, главным образом, органическая недостаточность нервной системы. Т.А. Власова и М.С. Певзнер при систематике ЗПР различают две ее основные формы:

1) ЗПР, обусловленная психическим и психофизическим инфантилизмом (неосложненным и осложненным недоразвитием познавательной деятельности и речи, где основное место занимает недоразвитие эмоционально-волевой сферы);

2) ЗПР, обусловленная длительными астеническими и церебрастеническими состояниями.

ЗПР вызывается самыми разными причинами. Вместе с тем дети этой категории имеют ряд общих особенностей развития познавательной деятельности и личности. Данные, полученные учеными-медиками, указывают на наличие у них легких органических поражений коры головного мозга. У всех детей с ЗПР не сформирована готовность к школьному обучению. Это проявляется в незрелости функционального состояния ЦНС (слабость процессов торможения и возбуждения, затруднения в образовании сложных условных связей, отставание в формировании связей между анализаторами) и служит одной из причин того, что ребята с трудом овладевают навыками чтения и письма, часто путают буквы, сходные по начертанию, испытывают трудности при самостоятельном воспроизведении текста.

У детей с ЗПР в соматическом состоянии наблюдаются частые признаки задержки физического развития (недоразвитие мускулатуры, недостаточность мышечного и сосудистого тонуса, задержка роста), запаздывает формирование ходьбы, речи, навыков опрятности, этапов игровой деятельности.

На основе выше изложенного, можно подвести итоги:

· Основными причинами возникновения ЗПР и умственной отсталости являются: поражение коры головного мозга, наследственные заболевания, влияние патогенных факторов в период внутриутробного развития, родовые травмы.

· В отличие от ЗПР, умственная отсталость является необратимым нарушением, а ЗПР это замедление темпа развития психики ребенка.

· В отличие от умственно отсталых детей, у детей с ЗПР выше обучаемость. Они лучше используют помощь учителя или старшего и способны применить показанный способ действия при выполнении аналогичных заданий.

· У всех детей с ЗПР и умственной отсталостью не сформирована готовность к школьному обучению.

Список используемой литературы

1. Психология неблагополучной семьи : книга для педагогов и родителей / В.М. Целуйко. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2006. – 271с.: ил. – (Психология для всех).

2. Трофимова Н.М., Дуванова С.П., Трофимова Н.Б., Пушкина Т.Ф. О-75 Основы специальной педагогики и психологии. – СПб.: Питер, 2005. – 304с.: ил. – (Серия «Учебное пособие»).

3. Гонеев А.Д. Основы коррекционной педагогики: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений / А.Д. Гонеев, Н.И. Лифинцева, Н.В. Ялпаева; Под ред. В.А. Сластенина. – 3-е изд., перераб. – М.: Издательский центр «Академия», 2004. 272с.

4. Сайт в интернете -

Источник: bibliofond.ru

Глава 2 РИСУНОК ЧЕЛОВЕКА :: Диагноз легкая умственная отсталость

wallibley — Tue, 14 Jan 2014 01:48:49 GMT

$CUT$

Глава 2 РИСУНОК ЧЕЛОВЕКА

^ ВОЗРАСТНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ

ДОШКОЛЬНЫЙ ВОЗРАСТ

Предметный рисунок появляется у детей приблизительно в трехлетнем возрасте. В ходе последующего развития ребенка изменяется способ изображения на рисунках и увеличивается количество изображаемых деталей. Дошкольники в подавляющем большинстве случаев не задаются целью передать реальную форму изображаемого объекта, в частности, человеческой фигуры. Их рисунки воспроизводят определенные схемы или графические шаблоны.

Первая форма изображения человека (дяди, тети) – это так называемый головоног, представляющий собой округлую голову (по мнению некоторых специалистов, эта окружность символизирует голову вместе с телом) и отходящие от нее или расположенные рядом черточки – руки и ноги (количество которых может быть различным). Нередко на рисунках присутствуют также черты лица (глаза, рот, нос), иногда и волосы. Типичный головоног изображен на рис. 1. Подобный рисунок вполне соответствует норме вплоть до четырехлетнего возраста.

Приблизительно к четырем годам ребенок переходит к рисованию примитивной схемы, содержащей кроме головы, рук и ног изображение туловища человека. Он составлен из отдельных частей; ноги располагаются по бокам туловища, руки обычно начинаются от его середины (рис. 2).

На шестом году жизни ребенок овладевает представлениями о вертикали и горизонтали; если раньше он часто рисовал человека в наклонном положении, словно падающего, то теперь он начинает рисовать его стоящим строго вертикально. Последующее развитие рисунка человека состоит в переходе к изображению толщины рук и ног. Пятилетний ребенок рисует конечности двойными линиями. Руки по-прежнему изображаются от середины туловища; второстепенные детали обычно отсутствуют или они немногочисленны (рис. 3).

К шести годам ребенок часто рисует руки человека от верхней части туловища. Появляются различные второстепенные детали: пальцы, волосы, брови, ресницы (рис. 4).

Для шестилетнего возраста нормальным является детализированное схематическое изображение, содержащее все основные и большинство из наиболее важных второстепенных деталей. К последним относятся шея, пальцы, ступни, волосы или шапка, брови, одежда. Варианты таких изображений приведены на рис. 5, 6.

^ МЛАДШИЙ ШКОЛЬНЫЙ ВОЗРАСТ

В период младшего школьного возраста при нормальном развитии изобразительной функции ребенок овладевает реалистическим рисунком с правильным изображением строения человеческой фигуры. Это связано с принятым в нашей культуре традиционным подходом к обучению детей рисованию, с опытом рассматривания иллюстраций в детских книжках. Рисунок, на котором разные части тела не приклеены друг к другу, как на схеме, а органично переходят одна в другую без резкой границы, принято называть пластическим. Характер соединения деталей наиболее заметен на переходах от шеи к плечам, от плеч – к рукам и от туловища – к ногам.

Для рисунков детей семилетнего возраста характерно сочетание элементов пластического и схематического изображения с преобладанием схематического. При этом одни части тела органично соединены между собой без резкой грани, а другие как бы приклеены (рис. 7).

Постепенно к восьми – девяти годам соотношение пластических и схематических элементов уравновешивается. Например, вся нижняя часть тела изображается пластически, а верхняя – схематически (рис.

8) или наоборот.

Примерно с десяти лет пластические элементы начинают преобладать над схематическими (рис. 9, 10). Рисунки детей предподросткового возраста в целом производят впечатление реалистических, но ребенок еще недостаточно владеет способами изображения тех или иных деталей. Эта стадия развития рисования обычно продолжается вплоть до начала подросткового возраста.

^ ОТ ПОДРОСТКОВОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА

Для подросткового возраста типично пластическое изображение человеческой фигуры. В начале этого возрастного периода (12 – 14 лет) в рисунках чаще всего отсутствуют или слабо выражены признаки, характеризующие пол персонажа. Нередко изображение женщины (девочки) отличается от изображения мужчины (мальчика) только одеждой и прической, да и то не всегда (рис. 11).

В старшем подростковом и раннем юношеском возрасте, напротив, признаки, характеризующие пол персонажа, часто особо подчеркиваются. Мужчина обычно изображается очень широкоплечим, мускулистым, женщина – с покатыми узкими плечами, с округлыми плавными формами; у нее нередко преувеличиваются размер груди, ширина бедер. Эти особенности часто присутствуют как в рисунках юношей, так и в рисунках девушек (рис. 12, 13).

В рисунках взрослых мужчин и женщин подобное подчеркивание признаков пола встречается значительно реже и обычно свидетельствует о проблемах в сексуальной сфере. Если отсутствует специальное профессиональное образование, совершенствование рисунка человека в подростковом возрасте прекращается. Дальнейшие изменения относятся, скорее, к содержанию изображения, чем к его качеству, в частности, обследуемые склонны чаще рисовать людей приблизительно своего возраста.

^ КОГНИТИВНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ УРОВНЯ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ

Обзор возрастных особенностей рисунка человека отражает некоторую общую тенденцию, от которой возможны значительные индивидуальные отклонения, объясняющиеся индивидуальным опытом людей, уровнем их художественных способностей и многими другими причинами. Случаи опережающего развития изобразительной деятельности могут быть связаны как с ускорением общего умственного развития, так и со специальным обучением или специальными художественными способностями. Отставание от возрастных норм часто свидетельствует о том, что имеются те или иные нарушения в общем умственном развитии. Для оценки степени отставания в развитии можно опираться на следующие приблизительные ориентиры.

Головонога можно рассматривать как показатель нарушений в развитии изобразительной функции начиная с четырех лет. С шестилетнего возраста признаком отставания служат схематические рисунки, на которых отсутствует передача толщины конечностей (подобные изображенному на рис. 2). С восьми лет признаком задержки в развитии умения рисовать является любое чисто схематическое изображение без попытки, хотя бы и неудачной, передать реальные формы отдельных частей тела.

Вместе с тем, упрощенная схема может встречаться вплоть до взрослого возраста при выраженном интеллектуализме – преобладании словесно-логического мышления над образными и эмоциональными процессами, а также при негативизме, сниженной мотивации, формальном отношении к заданию. Во всех этих случаях схема предельно упрощена, выглядит четко и определенно: палочковый человек, изображение туловища строго овальное, прямоугольное или треугольное (рис. 14). При получении такого рисунка следует попросить обследуемого нарисовать человека еще раз–теперь уже не схематически, а более детально. Иногда бывает полезно пояснить различие между схемой и собственно рисунком.

Количественная оценка уровня выполнения задания «Рисунок человека» может быть получена на основе одновременного учета как способа изображения, так и числа имеющихся основных и второстепенных деталей.

За каждую из основных деталей ставят по 2 балла. К основным деталям относятся голова, туловище, глаза, рот, нос, руки, ноги; парные детали оценивают в 2 балла независимо от того, изображены ли они обе или только одна. 1 балл ставят за каждую из следующих второстепенных деталей: уши, волосы (или шапка), брови, шея, пальцы, одежда, ступни (обувь). За правильное количество пальцев (по 5 на каждой руке) добавляют еще 1 балл.

За пластический способ изображения – 8 дополнительных баллов; за промежуточный (при наличии хотя бы отдельных пластических элементов) – 4 балла; если способ изображения схематический, причем руки и ноги изображены двойными линиями, то ставят 2 дополнительных балла. За схематическое изображение, в котором руки или ноги изображены одинарной линией или отсутствуют, дополнительных баллов нет.

Таким образом, минимальный балл – ноль, максимальный (при наличии всех перечисленных деталей и при пластическом изображении) –30. Ориентировочные возрастные нормы приведены в таблице (точка с запятой разделяет годы и месяцы).

Существенное отставание от возрастной нормы может являться следствием нарушения интеллектуального развития.

Возраст

Баллы

3;6 – 4;0

4-13

4;1 - 5;0

8-17

5;1 – 6;0

14 – 22

6;1 - 7;0

18 – 25

7;1 – 8;0

20-26

8;1 - 9;0

22 – 27

9;1 – 10;0

23-28

10;1 – 11;0

24-30

11;1 – 13;0

25-30

> 13;1

26 – 30

^ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Наиболее грубым нарушением умственного развития является умственная отсталость (олигофрения). Это общее отставание в интеллектуальном развитии, делающее невозможными овладение обычной школьной программой, полноценное включение ребенка в социальную жизнь. Слово «отсталость» подразумевает возможность со временем догнать остальных, но в данном случае это не так. «Потолок» развития у умственно отсталого ребенка принципиально ниже, чем у его сверстников с сохранным интеллектом.

При тяжелой, а тем более глубокой умственной отсталости (диагнозы указываются по МКБ-10; по классификации, принятой ранее, это тяжелая имбецилъностъ и идиотия) предметного рисунка, как правило, не бывает. Под умеренной умственной отсталостью (имбе-цильностью) понимают такую сте-пень интеллектуального снижения, при которой отсутствует способность к овладению какой-либо профессией, но человек способен достаточно полно овладеть навыками самообслуживания. При такой глубине нарушения предметный рисунок также может отсутствовать, либо он появляется только в школьном возрасте и в дальнейшем остается на очень низком уровне. Рисунок человека, если он имеется, представляет собой примитивную схему, соответствующую приблизительно четырехлетнему возрасту выполнения задания (рис. 15). Количественная оценка выполнения задания Александром – 7 баллов (по 2 балла за голову, туловище и ноги, 1 балл – за волосы).

В отдельных случаях умственная отсталость (в том числе умеренная) может сочетаться с сохранным уровнем рисования и даже с художественной одаренностью. Однако здесь есть сомнение в правильности диагностической квалификации, в частности, можно высказать предположение, что у этих детей не умственная отсталость, а вторичный шизофренический дефект или ранний детский аутизм.

При легкой умственной отсталости (дебильности) ребенок способен к обучению по специальной облегченной программе и в дальнейшем – к простой профессиональной деятельности. У детей с этими нарушениями предметный рисунок и, в частности, рисунок человека обычно впервые появляется к концу дошкольного возраста. На протяжении последующей жизни он остается на уровне, типичном для дошкольного возраста, т.е. на уровне схемы (рис. 16). Рисунок Антона в целом приблизительно соответствует шестилетнему возрасту. Количественная оценка – 19 баллов (по 2 балла за голову, туловище, глаза, рот, нос, руки и ноги; по 1 баллу – за пальцы, ступни и за правильное количество пальцев; 2 балла – за изображение рук и ног двойной линией).

Рисунок одиннадцатилетнего Димы С., также страдающего легкой умственной отсталостью (рис. 17), приблизительно соответствует пятилетнему возрасту; количественная оценка – 17 баллов (по 2 балла за голову, туловище, глаза, рот, нос, руки и ноги; по 1 баллу – за волосы, уши и ступни).

Рисунок тринадцатилетней Лены Т. (диагноз: легкая умственная отсталость) приблизительно соответствует шестилетнему возрасту (рис. 18). Количественная оценка – 18 баллов. Такова же количественная оценка рисунка восемнадцатилетней Полины Т. (рис. 19); диагноз: легкая умственная отсталость (дебильность). Подобные рисунки, на которых тело как бы «просвечивает» через одежду (их называют «рентгеновскими»), типичны (в норме) для пятилетнего возраста.

Уровень развития изобразительной деятельности умственно отсталых детей относительно мало зависит от возраста. Усвоенные графические шаблоны фиксируются, и в дальнейшем они в течение многих лет (иногда в течение всей жизни) воспроизводятся почти без вариаций. Имеющиеся различия между рисунками зависят, в первую очередь, от степени интеллектуального дефекта и от обучения, полученного ребенком.

Наряду с умственной отсталостью задержка в развитии изобразительной функции может вызываться и другими причинами: органическим поражением мозга, нарушениями обучаемости (задержкой психического развития), педагогической запущенностью, психическим заболеванием. Данные рисуночных тестов недостаточны для постановки диагноза. При обнаружении существенного отставания в развитии изобразительной функции необходимо провести более подробное исследование состояния когнитивной сферы с применением специализированных тестовых методов.

^ НАРУШЕНИЕ ОБУЧАЕМОСТИ; ОРГАНИЧЕСКОЕ ПОРАЖЕНИЕ МОЗГА

Нарушение обучаемости (задержка психического развития) – значительно более легкое, но и намного более распространенное отклонение, чем умственная отсталость. Его основной признак – это локальные нарушения в развитии тех или иных психических функций при сохранности основных интеллектуальных, операций. В отличие от умственно, отсталого, ребенок с нарушением обучаемости способен овладеть программой массовой школы, но нуждается для этого в специально организованной коррекционной работе.

Причиной нарушений обучаемости (задержки психического развития) обычно служат органические поражения мозга. Для них характерно не столько снижение общего уровня изобразительной деятельности (хотя* оно тоже часто имеет место), сколько специфические нарушения. К ним относятся: грубая асимметрия рисунка; сильное смещение его вправо или влево от центра листа; неудачное расположение, при котором рисунок не помещается на листе; отклонение рисунка от вертикали; особо сильное искажение формы и пропорций; промахи, при которых линии не попадают в нужную точку; двигательные персеверации; распад целостного образа.

Источник: userdocs.ru

Ген умственной отсталости :: Генетика умственная отсталость

wallibley — Mon, 13 Jan 2014 18:52:42 GMT

$CUT$

Ген умственной отсталости

Биологи нашли мутацию, которая, как ни старайся, ставит крест на мыслительных способностях человека: IQ таких людей не достигает 70. Найти ген слабоумия помогли неуклюжие плодовые мушки и дети, родившиеся в семейном союзе кровных родственников.

Мозг есть, а мозгов нет

Причиной умственной отсталости могут быть органические поражения мозга, травмы, инфекции и грубые хромосомные мутации, как при синдроме Дауна, например. Известно, что вирус генитального герпеса, активизируемый в период беременности, нередко вызывает нарушения в работе нервной системы. Синдром Ретта (наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой) – одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у девочек. Не так давно ученые описали аж девять женских генов, которые снижают мужское IQ до критического уровня.

Одним словом, первопричиной низкого IQ могут быть внешние факторы, мутации, инфекционные болезни и метаболические нарушения. Но бывает и так, что умственная отсталость налицо, а с мозгом все нормально. То есть, мозг есть (и он здоров!), а ума нет.

Такую мутацию и ее молекулярные следствия - причину умственной отсталости внешне здорового мозга - генетики и описали в новом выпуске PNAS.

Неуклюжие мухи

Открытие гена произошло почти случайно. Профессор Анита Корбетт (Anita Corbett) из Медицинской школы Университета Эмори (Emory University School of Medicine) с 1990 года изучала ген Nab2 у дрожжей. И изучала бы дальше, если бы ее студенты и коллеги по лаборатории не создали плодовую мушку с мутированным геном dNab2. Тут-то началось самое интересное: мушки-мутанты не умели укладывать крылья. То есть, приземлившись они неуклюже бродили с полурасправленными крыльями, из-за чего ловили все препятствия и спотыкались.

Ученые задумались. Дело в том, что неумение правильно укладывать крылья может быть связано с патологиями нервной или мышечной системы, многочисленные генетические причины которых уже описаны. «Мы не могли понять, с чем связана неуклюжесть плодовых мушек», -- говорит Анита Корбетт.

В 2009 году она получила письмо от коллег из Германии и Ирана. Ученые писали, что исследуя умственно отсталых детей, рожденных в семье с кровным родством, они обнаружили мутации в гене ZC3H14. Этот человеческий ген выполняет такие же функции, как и мушиный ген dNab2. Он кодирует белок с такими же функциями.

Исследователи из Университета Эмори присмотрелись к мушками-мутантами внимательнее. Оказалось, что с мозгом у насекомых все нормально (видимых нарушений нет), но складывать крылья они все равно не умеют. Тогда Герри Бассел (Gary Bassell) и Анита Корбетт провели молекулярные эксперименты с мушками и параллельно изучили мышей с заблокированным геном ZC3H14.

Биологи описали функции белка гена ZC3H14/ dNab2 и подтвердили, что мутация ZC3H14 вызывают умственную отсталость, не связанную ни с какими-либо нарушениями мозга, ни с и аутизмом.

Умственную отсталость можно вылечить генами

Врожденные заболевания, приводящие к умственной отсталости у детей, можно успешно лечить при помощи генной терапии. Как установили ученые из Университета Айовы совместно со специалистами Университета Рочестера, введение недостающих генов в клетки позволяет не только остановить прогрессирование болезни, но и повернуть его развитие вспять.

Исследование проводилось на лабораторных животных, у которых было искусственно вызвано наследственное заболевание, известное как болезнь Слая. Это состояние относится к большой группе лизосомальных болезней накопления, при которых из-за отсутствия одного фермента идет накопление вредных продуктов в тканях. В данном случае речь идет о нехватке бета-глюкуронидазы.

При этих заболеваниях отложения крупных молекул могут вызывать поражения различных органов и систем. Часто поражается мозг, причем при рождении ребенок может быть нормальным, и лишь со временем разовьются симптомы. Для некоторых из этих болезней имеется заместительная терапия, однако она не эффективна при поражении мозга, так как он отграничен от крови особым барьером.

В ходе исследования мышам с генетическим дефектом ген бета-глюкуронидазы вводился при помощи вируса кошачьего иммунодефицита, который позволяет добиться достаточно длительной и уверенной работы гена. Вскоре после этого ученые отметили уменьшение отложений в мозгу у пролеченных мышей, что сопровождалось изменением поведения, то есть улучшением умственной деятельности.

В комментарии, которые сопровождает результаты исследования в свежем номере Proceedings of the National Academy of Sciences, доктор Уилльям Слай (William S. Sly) из Университета Сент-Луиса назвал эту работу «поворотным пунктом», так как впервые было доказано, что генная терапия позволяет уменьшить симптомы умственной отсталости уже после начала болезни.

Источник: http://onona.su/

Автор: Eddy

Категория: Здоровье, Интересно

Дорогие друзья. Предлагаем вашему вниманию песню "Нечайное" в исполнении нашего администратора Алиски.

В скором времени будет доступен ее первый музыкальный альбом.

Свои отзывы и пожелания можете оставлять на youtube странице песни.

Спасибо за внимание и поддержку!

Дебют Алиски. Не упусти!

Источник: onona.su

Умственная отсталость :: Умственная отсталость лекция

wallibley — Mon, 13 Jan 2014 12:38:52 GMT

$CUT$

По сравнению с золотыми самородками платиновые выглядят крохотными. Обычно они весят не более 50 г, а самородки массой 100 г представляют очень большую редкость. Однако в нашей стране был найден уникальный кусок платины весом 8 кг 400 г! Сейчас он хранится в Алмазном фонде.

Сюжеты и фильмы о месторождениях других драгоценных металлов смотрите в разделе Геология.

К сожалению, площади многих пустынь увеличиваются с каждым годом. Растет и пустыня Гоби в Монголии, и Калахари в Южной Африке, и Каракумы в Средней Азии. Но рекордсмен – африканская Сахара, самая большая пустыня нашей планеты. В начале XXI в. ее площадь составляла более 7 млн км2. Пески Сахары наступают на юг и юго-восток со скоростью 50 км в год. Точные причины этого движения ученым пока неясны. Не существует и способа остановить это неуклонное песчаное наступление.

Видеолекции и фильмы на похожие темы смотрите в разделах География и Геология.

Оказывается, составители географических карт каждый год вносят в них какие-то дополнения – например, неизвестные прежде океанические течения и необитаемые острова. Не так давно датско-германская полярная экспедиция, обследовавшая на ледоколе восточное побережье Гренландии, обнаружила в ледяных водах целый архипелаг их шести небольших скалистых островов. Они возвышаются над уровнем моря на три метра и представляют реальную опасность для морских и рыболовных судов. Поэтому такое географическое открытие действительно важно.

Видеолекции и фильмы о географических открытиях смотрите в разделе География.

В XVIII в. Россия воевала с Пруссией на ее территории и одержала ряд побед. Однако это обернулось массовым переселением европейских тараканов в Петербург, Москву и многие другие города. Дело в том, что русские солдаты бывали в прусских кабаках и харчевнях, а там эти насекомые водились в изобилии. Они забирались в походные солдатские ранцы и так попадали в Россию, где прежде их не было вовсе. Иноземных гостей сразу же окрестили «прусаками».

Происхождение слов и выражений изучают науки этимология и фразеология. Видеолекции и фильмы на похожие темы смотрите в разделе Филология.

В таблице Менделеева этот газ (элемент № 7) назван азотом. Он был открыт в XVIII в. великим французским физиком Антуаном Лавуазье, который поначалу назвал его «инертной средой» и установил, что его содержание в атмосфере составляет больше трех четвертей. В 1787 г. сам же Лавуазье переименовал «инертную среду» в «азот», что в переводе с древнегреческого означает «безжизненный». Это название стало общепринятым, однако в Германии газ до сих пор называют «штикштоф», что означает «удушливая материя». Англичане же предпочитают термин «нитрогениум», что можно перевести с латыни как «рождающий селитру».

О свойствах веществ расскажут разделы Химия и Физика.

Источник: univertv.ru

Современная система организации обучения детей с интеллектуальными нарушениями :: Выраженная умственная отстал

wallibley — Mon, 13 Jan 2014 06:53:55 GMT

Основы современной олигофренопедагогики, специальной (коррекционной) педагогики и психологии были заложены в эпоху Возрождения. Объектом изучения тогда являлись дети с выраженной умственной отсталостью, имбецилы, идиоты, лица с врожденными уродствами, психически больные. Такие дети всегда привлекали внимание и, как правило, вызывали негативную реакцию общества. Так, например, эпоха Античности не отличалась милосердием по отношению к слабоумным и душевнобольным. Общество избавлялось от детей-уродов. Аристотель оправдывал это экономическими мотивами, Платон – евгеническими соображениями. Евгеника изучала законы наследственности и генетики человека. Теория получила распространение в фашисткой Германии и в США во времена расовых разногласий. В древнем Риме также процветало умерщвление детей-уродов. Римский философ Сенека писал: «Мы убиваем уродов и топим тех детей, которые рождаются на свет хилыми и обезображенными. Мы поступаем так не из-за гнева и досады, а руководствуясь правилами разума: отделять негодное от здорового». В ряде стран такие дети оставлялись на произвол судьбы, без присмотра. Во времена инквизиции таких людей сжигали на кострах.

Ситуация менялась по мере того, как развивалась наука и медицина, а религиозная идеология и мистические взгляды отходили на второй план. Врачи стали поднимать вопросы лечения таких людей, педагоги заговорили об обучении. Перелом в отношении к слабоумным произошел в период французской буржуазной революции (1789-1793). В лечебницах сняли цепи с душевнобольных, перестали бить и истязать. Появились работы таких ученых-психиаторов, как Пинель, Эскироль, Итар, Сеген. Эскироль первым понял, что олигофрения это не болезнь, а состояние. Тем самым было положено начало клинического и психологического изучения слабоумия. Были даны первые классификации умственной отсталости, появились первые опросники (диагностические тесты). Стали открываться первые частные школы для умственно отсталых. В рамках государства стала оказываться помощь умственно отсталым в Германии, Англии, Швейцарии. Была открыта целая сеть вспомогательных школ, приютов и вспомогательных классов. В Италии, опираясь на идеи Сегена о сенсомоторном воспитании, систему работы с умственно отсталыми детьми предлагает М. Монтессори. Была заложена основа лечебной педагогики. Впервые начинают не только заниматься с такими детьми, но и готовить специальных педагогов.

Источник: shishkova.ru

"Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство" :: Умственная отсталость литература

wallibley — Sun, 12 Jan 2014 20:06:57 GMT

показано с 1 по 30 из 35

Предисловие.
Глава 1. История развития представлений об умственной
отсталости и определение понятия, распространенность
умственной отсталости.
Глава 2. Этиология и патогенез умственной отсталости.
Дизонтогении.
Глава 3. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с
умственной отсталостью.
Глава 4. Синдромы умственной отсталости - последствия
внутриутробных повреждений.
Глава 5. Диагностика умственной отсталости.
Медико-генетическое консультирование.
Глава 6. Систематика форм умственной отсталости.
Глава 7. Степени умственной отсталости: легкая, умеренная,
тяжелая и глубокая.
Глава 8. Формы умственной отсталости: астеническая,
атоническая, дисфорическая и стеническая.
Глава 9. Развитие умственно отсталых детей и подростков.
Глава 10. Декомпенсация умственной отсталости у детей и
подростков.
Глава 11. Расстройства поведения у детей и подростков с
умственной отсталостью.
Глава 12. Невротические расстройства, психогенные реакции и
психосоматические расстройства у умственно отсталых детей и
подростков.
Глава 13. Психозы и эпилепсия у умственно отсталых детей и
подростков.
Глава 14. Дифференциальный диагноз.
Глава 15. Терапия и профилактика умственной отсталости у
детей и подростков.

показано с 31 по 35 из 35

Глава 16. Воспитание и обучение умственно отсталых детей и
подростков.
Глава 17. Участие семьи в воспитании, лечении и абилитации
детей с умственной отсталостью.
Литература.

Источник: www.labirint.ru

Внутриутробная инфекция плода, внутриутробные инфекции при беременности: симптомы, лечение. :: Умственная отст

wallibley — Sun, 12 Jan 2014 07:55:08 GMT

Внутриутробные инфекции при беременности представляют собой состояния, вызванные на фоне заражения плода инфекционным возбудителем во время беременности или родов. Плод, развивающийся на фоне подобной патологии, как правило, имеет отставание в умственном и физическом развитии.

В настоящее время определена группа вирусных, бактериальных инфекций, вызывающих стойкие структурные изменения при формировании плода. К данной группе относятся сифилис, хламидиоз, энтеровирусная инфекция, гепатит А, В, гонококковая инфекция, листиреоз. В свою очередь, вероятными в этой группе можно назвать корь, эпидемический паротит.

Нельзя не отметить также такие инфекции, как грипп А, лимфоцитарный хориоменингит, вирус папилломы. В структуре смертности плода и новорожденных наиболее часто встречаются микоплазмоз — 12%, герпес — 10%, хламидиоз — 8%, ОРВИ — 8%, цитомегаловирусная инфекция — 6%, кандида — 2—3%, гепатит В —7%, листиреоз — 1—2%. Комплекс воздействий инфекции оказывает как непосредственное, так и опосредованное влияние: вызывает гипертермию на фоне патологического действия самих микроорганизмов и их токсинов. При этом также возникают нарушение процесса плацентации и всевозможные нарушения обменных процессов. Наиболее значительную опасность представляют инфекции, с которыми женщина встретилась по время беременности впервые и к которым, соответственно, не имела иммунитета. Хронический процесс не опасен для плода, если у матери нет дефекта иммунитета, так как собственная иммунная защита матери защищает плод в течение всего периода формирования и развития. Можно выделить несколько путей проникновения инфекционного возбудителя:

- трансплацентарный;

- восходящий (из влагалища);

- нисходящий (из маточных труб);

- трансмуральный — от эндометрия в децидуальную оболочку (по соприкосновению).

Следует отметить, что наиболее частым является восходящий путь распространения инфекции. Характерен подобный путь передачи для инфекций, передающихся половым путем. После инфицирования отмечается развитие синдрома инфекции околоплодных вод (может быть вызвано такими условно-патогенными микроорганизмами, как хламидии, грибки, микоплазма, энтерококк). В физиологически протекающей беременности околоплодные воды имеют защитные свойства, при этом они только задерживают рост микроорганизмов. Во время родов через 4 часа после разрыва оболочек уже может быть достаточное количество грамотрица-тельных микроорганизмов для развития воспаления. Околоплодные воды непосредственно после инфицирования являются средой накопления микроорганизмов. Плод периодически заглатывает воды (также может быть аспирация). Возможно попадание микроорганизмов на слизистые и кожу. Инфекция также может распространяться гематогенным путем во все органы плода. При этом чаще очаги возникают в почках, происходит вторичное инфицирование вод, т. е. возникает патологически замкнутый круг. Наибольшее инфицирование возможно во время родов, так как происходит контакт поверхности тела с инфицированными родовыми путями. В клинической практике довольно часто имеет место первоначальное формирование очагов воспаления в плаценте с последующим инфицированием плода. Вирусная инфекция непосредственно сразу проникает в плод. Отмечается, что инфекционные эмбриопатии возникают с 3-й по 12-ю неделю, так как в этот период плод не имеет еще собственных защитных сил, подобная ситуация ведет к нарушению закладки органов и систем (тератогенному и эм-бриотоксическому эффекту). Подобные нарушения чаще всего вызываются вирусами. Тератогенный эффект — развитие порока развития и различных уродств. Эмбриотокси-ческий эффект — поражение непосредственно хориона, при этом эмбрион погибает. Инфекционные фетопатии возникают с 16-й недели и развиваются непосредственно до родов. Известно, что плод обладает специфическим реагированием на определенные раздражители. Именно поэтому в ответ на проникновение инфекционного агента могут возникнуть пороки развития (ранние фетопатии): фиброэластоз эндокарда, поликистоз, микро- и гидроцефалия. К тому же принято выделять поздний фетальный период — с 6 месяцев. Плод в этот период может реагировать на проникновение инфекции лейкоцитарной реакцией, что проявляется развитием энцефалита, гепатита, пневмонии, интерстициального нефрита. При этом влияние вирусов в поздний фетальный период вызывает лишь функциональные нарушения: признаки незрелости, дисэмбриогенетиче-ские стигмы, общее снижение адаптационных возможностей организма плода, возможно отставание в умственном и физическом развитии.

Симптомы

Внутриутробная инфекция плода зависит от многочисленных факторов, описанных выше.

Осложнения. Важно заметить, что внутриутробное инфицирование чревато развитием целого ряда неблагоприятных осложнений, как то:

- угроза прерывания и невынашивания беременности (микроорганизмы оказывают тономоторное действие на матку);

- гестоз;

- анемия беременных;

- аномалии прикрепления плаценты;

- аномалии родовой деятельности.

Внутриутробное инфицирование плода проявляется гипотрофией и гипоксией плода.

У новорожденного проявления патологии многообразны, и они неспецифичны: гипоксия, вялость, снижение мышечного тонуса, респираторный дистресс-синдром, желтуха, отечный синдром, ДВС. Часты проявления со стороны желудочно-кишечного тракта: срыгивание, отказ от еды, возможно сильное снижение массы тела. Особенности проявления вирусного инфицирования: торможение (задержка) внутриутробного развития, энцефалит, гепатит, нефрит, пневмония, разного рода поражения желудочно-кишечного тракта. Часть детей, инфицированных вирусами, рождается без каких-либо проявлений, однако вирус персистирует. Например, вирус Коксаки вызывает гидроцефалию, вирус краснухи провоцирует развитие прогрессирующей катаракты.

Инфицирование вирусом краснухи:

- отсутствие в развитии, ретинит, катаракта, иногда глаукома;

- врожденные пороки сердца в виде открытого артериального протока, стеноза легочной артерии;

- глухота;

- умственная отсталость.

Цитомегаловирусная инфекция:

- гепатоспленомегалия, желтуха, геморрагическия сыпь, микроцефалия, двустороннее перивентрикулярное обызвествление;

- поражение со стороны глаз: хориорети-нит, микроофтальмия.

Токсоплазмоз:

- распространенные некротические изменения: некротический менингоэнцефалит, микро- и гидроцефалия;

- изменения со стороны зрительной системы: ретинохориодит, а также атрофия зрительного нерва, микрофтальмия, катаракта, парез глазодвигательных мышц.

Листиреоз. Многочисленные высыпания, папулы с булавочную головку, просяное зерно с красным ободком в основании, проявляющиеся на спине, ягодицах и конечностях; могут проявиться высыпания на слизистой глотки, зева и конъюнктивы. К тому же изменения имеют место на слизистых кишечника, бронхов и т. д. Гранулематозный сепсис развивается при разрывах этих папул.

Диагностировать внутриутробное инфицирование можно в разные периоды формирования плода, а также уже после рождения плода. Диагностика во внутриутробный период заключается в применении прямых методов исследования — выделении возбудителей (культуральных, гистологических и т. д.), также целесообразны различного рода исследования состояния матери: определение у нее инфекции, иммунологического статуса, метаболических сдвигов. Для исследования используется аспират хориона при хорионбиопсии, околоплодные воды при амниоцентезе, кровь плода при пункции пуповины, а также материнская слюна, отделяемое из носа и зева, кровь, моча, отделяемое из шейки матки, маточного зева. При этом определяют иммуноглобулины G, М, наличие которых у серонегативных беременных указывает на первичную инфекцию (что наиболее опасно формированием различного рода аномалий развития плода). Что касается иммуноглобулинов G, то они в небольшом титре указывают на иммунизацию беременной в прошлом. Нарастание титра иммуноглобулинов G в динамике или появление вновь иммуноглобулина М свидетельствуют о рецидиве инфекции непосредственно во время беременности. Также подвергается исследованию материал от новорожденного — аспират, кровь, мекония, моча, цереброспинальная жидкость. Идентификация микроба и посев на чувствительность к антибиотикам очень важны при исследовании указанных выше материалов.

Лечение внутриутробной инфекции

Основная терапия заключается в применении антибактериальной и противовирусной терапии, также важна десенсилизирующая терапия (антигистаминные препараты), общеукрепляющая терапия, иммуностимулирующая терапия. Улучшает общее состояние и помогает в борьбе с воспалительным процессом дезинтоксикационная терапия, а также терапия, направленная на профилактику возможных осложнений. Важно отметить, что антибиотикотерапия, выбранная при известной чувствительности к возбудителю, а также с учетом фармакокинетики и срока беременности, поможет излечить заболевание. При этом важна минимальная доступность антибиотиков к кишечнику, легким плода во избежание неблагоприятных последствий. При данной патологии очень значимы профилактические мероприятия:

- лечение экстрагенитальных заболеваний матери;

- лечение заболевания мочеполовой сферы;

- соблюдение личной гигиены, гигиены половой жизни;

- своевременная дезинфекция очагов хронического воспаления;

- правильное ведение родов;

- ограниченный контакт с животными;

- соблюдение санитарно-гигиенического режима в родильном доме.

Источник: medic-enc.ru

Какие исследования помогают выявить генетические заболевания у ребенка :: Передается ли умственная отсталость

wallibley — Sun, 12 Jan 2014 03:14:57 GMT

$CUT$

Генетика за последние 10–20 лет шагнула далеко вперед, и сегодня ей известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Современная наука располагает большими возможностями для выявления наследственных и врожденных патологий у ребенка еще до его появления на свет. Если будущие родители займут в вопросе планирования беременности более ответственную позицию – будут активно обращаться к специалистам, соглашаться на генетические исследования и дородовую диагностику, постоянно наблюдаться – то процент рождения неизлечимо больных детей с тяжелыми пороками развития станет намного меньше.

В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.

Кто в группе риска?

Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием; если у женщины были 1–2 выкидыша; если будущие родители – дальние родственники; если женщина старше 35 лет; если мужчина старше 50 лет.

Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.

Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.

Анализы первого дня

Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.

Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.

Вирус-убийца: найти и обезвредить

Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.

КОМУ НЕОБХОДИМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ:

– если в роду встречались наследственные заболевания: гемофилия, сахарный диабет, миопатия Дюшена – тяжелое поражение мышечной системы и другие. Генетики определят, является ли кто-либо из будущих родителей носителем дефектного гена, вызывающего болезнь, и могут ли они передать его ребенку;
– если в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития, генетическая консультация необходима для того, чтобы выяснить, является ли врожденное заболевание наследственным;
– если супруги состоят в родственном браке, например троюродные брат и сестра и у них есть общие прадеды и прапрадеды. В этом случае мужчина и женщина могут быть носителями одних и тех же дефектных генов;
– если у кого-либо из родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешней причиной – травмой, перенесенным инфекционным заболеванием;
– если мужчина или женщина уже в зрелом возрасте, в стареющих клетках при образовании зародыша хромосомы не всегда расходятся правильно, что влечет врожденные уродства и патологии.

Источник: www.newizv.ru

Персональный сайт

Конференция «Эпилептические энцефалопатии.Когнитивные дезинтеграции» :: Умеренная умственная отсталость с аути

Конференция «Эпилептические энцефалопатии.Когнитивные дезинтеграции» Объединения врачей эпилептологов и пациентов.

История болезни: Легкая умственная отсталость с нарушением поведения :: Легкая умственная отсталость история б

Характеристика умственной отсталости и ЗПР. :: Дифференциальная диагностика умственной отсталости и зпр

Глава 2 РИСУНОК ЧЕЛОВЕКА :: Диагноз легкая умственная отсталость

Ген умственной отсталости :: Генетика умственная отсталость

Ген умственной отсталости

Ген умственной отсталости

Мозг есть, а мозгов нет

Неуклюжие мухи

Умственную отсталость можно вылечить генами

Умственная отсталость :: Умственная отсталость лекция

Современная система организации обучения детей с интеллектуальными нарушениями :: Выраженная умственная отстал

"Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство" :: Умственная отсталость литература

Внутриутробная инфекция плода, внутриутробные инфекции при беременности: симптомы, лечение. :: Умственная отст

Какие исследования помогают выявить генетические заболевания у ребенка :: Передается ли умственная отсталость

Конференция «Эпилептические энцефалопатии.
Когнитивные дезинтеграции» Объединения врачей эпилептологов и пациентов.