Шпоры по клинике интеллектуальных нарушений - файл n1.doc

Шпоры по клинике интеллектуальных нарушений
скачать (2111 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc2111kb.08.07.2012 20:41скачать

n1.doc

11. Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости.

До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным» формам умственной отсталости принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины. Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость». Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. «Недифференцированная олигофрения», «дифференцированные формы» интеллектуального недоразвития — это в первую очередь клинические, а не этиологические дефиниции.

Дифференциация отдельных нозологических форм более успешно проводится среди контингента больных с выраженной умственной отсталостью. В настоящее время известно несколько сотен различных наследственных болезней, так называемых элементарных нозологических генетических единиц, сопровождающихся интеллектуальным дефектом, и продолжают выделяться новые наследственные формы.

Можно отметить несколько путей выявления этих заболеваний. Цитогенетическое и биохимическое обследование разных контингентов умственно отсталых лиц. Выявляемая при этом хромосомная или биохимическая аномалия позволяет говорить об этиологическом факторе, вызвавшем интеллектуальный дефект, а сопоставление клинических особенностей у пораженных дает основание в ряде случаев сделать заключение об определенном клиническом синдроме. На основании сопоставления сходных признаков патологии можно выделить определенный клинически диагностируемый симптомокомплекс.

Между дифференциацией синдрома по клиническим признакам и выявлением причин, обусловливающих это клиническое единство, нередко проходит очень большой срок. Достаточно вспомнить, что роль хромосомных нарушений в этиологии болезни Дауна, описанной более 100 лет назад, была установлена лишь в 1959г.

В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение. Например, микроцефалию, гидроцефалию и др.

При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и смешанные.

Понятие «недифференцированная» олигофрения некоторые авторы используют как синоним этиологически неясных случаев интеллектуального недоразвития. Этиологическая неясность и клиническая недифференцированность — разные стороны проблемы. По мнению A. Dekaban (1970) к «недифференцированной» умственной отсталости относятся все те случаи, когда «ни клиническими, ни лабораторными методами не выявляется субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития». Вместе с тем не выявление «субстрата поражения мозга» еще не означает, что такого субстрата нет! Чем тщательнее проведено обследование, тем выше вероятность обнаружения поражения мозговой.

Клинически «недифференцированная умственная отсталость» — это главным образом «семейная недифференцированная умственная отсталость». Многие случаи недифференцированной умственной отсталости, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются как задержка психического развития.
12. Классификация дифференцированных форм умственной отсталости.

Наследственно обусловленные формы

• 
  Синдромы с множественными врожденными аномалиями
  

• 
  Хромосомные заболевания
  

• 
  Генетические синдромы с неясным типом наследования
  

• 
  Моногенно наследуемые синдромы
  

• 
  Наследственные дефекты обмена
  

• 
  Неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью
  

Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости

• 
  Инфекционные эмбриофетопатии (рубеолярная, токсоплазмозная, цитомегаловирусная).
  
• 
  Гемолитическая болезнь новорожденных
  

Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии


13. Систематика умственной отсталости по Г.Е. Сухаревой.

1 группа: олигофрении эндогенной природы (поражение генеративных клеток родителей):

а) болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера и др.;

б) истинная микроцефалия;

в) энзимопатические формы олигофрении с наследственным нарушением
различных видов обмена (белкового, углеводного, липоидного): фенилпировиноградная олигофрения; олигофрения, связанная с галактоземией, фруктозурией; гаргоилизм; другие энзимопатические формы олигофрении;

г) клинические формы олигофрений, характеризующиеся сочетанием слабоумия с заболеваниями костей, кожи: дизостозическая олигофрения; ксеродермическая олигофрения (ихтиоз, синдром Рада);

д) мутагенное поражение генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические вещества и др.)

2 группа: эмбриопатии и фетопатии (возникают в возрасте от 4 недель и от 4 месяцев до окончания беременности под влиянием вредностей, действующих во внутриутробном периоде):

а) олигофрения, обусловленная краснухой, перенесенной матерью во время беременности (рубеолярная эмбриопатия);

б) олигофрения, обусловленная другими вирусами (грипп, паротит, инфекционный гепатит);

в) олигофрения, обусловленная токсоплазмозом и листериозом;

г) олигофрения, возникшая на почве врожденного сифилиса;

д) клинические форма олигофрении, обусловленные гормональными на­рушениями матери и токсическими факторами (экзотоксическими агентами);

е) олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных.

3 группа: олигофрении, возникающие в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в первые 3 года жизни ребенка:

а) олигофрения, связанная с родовой травмой и асфиксией;

б) олигофрения, вызванная черепно-мозговой травмой;

в) олигофрения, обусловленная перенесенными в раннем детстве энцефалитами, менингоэнцефалитами и менингитами;

г) атипичные олигофрении, обусловленные гидроцефалией, сочетание с детским церебральным параличом, тяжелые нарушения сенсорных функций.

1. 
   Исторические аспекты изучения интеллектуального недоразвития
   

В изучении интеллектуального недоразвития принято выделять 3 периода.

Первый период — с середины прошлого до начала нынешнего века, характеризовавшийся попытками классификации интеллектуальной недостаточности.

Второй период — с начала XX в. до окончания второй мировой войны — период преимущественно описательный, который был ознаменован развитием подходов к определению количественной оценки степени задержки развития психики.

Третий период — с конца 40-х годов до настоящего времени — отличается интенсивным развитием исследований, направленных на изучение причин умственной отсталости. В этот период были уточнены многие биологические, главным образом генетические, факторы, приводящие к умственной отсталости, что позволило достичь и определенных успехов в ее профилактике.

Слабоумие как одна из форм психической неполноценности известно давно. В трудах философов и ученых древности — Платона, Гиппократа, Аристотеля, Пифагора (VII век до н.э.— III век н.э.) — делаются попытки раскрыть причины и наметить пути профилактики слабоумия.

Первое упоминание о детском слабоумии под названием стультиция (врожденная глупость) можно найти у Ф. Платтера (1536—1614). Однако в этот и более поздние периоды еще не было ясного представления о нарушениях психической деятель­ности у детей. Как отмечает Н.И. Озерецкий, «возможность психозов у детей попросту отрицалась, так как в то время полагали, что психоз может развиться лишь у взрослого человека, «изведавшего трудности жизни и роковое влияние страстей». В силу этого, а также элементарности и сравни­тельной простоты мозговых актов ребенок вполне гарантирован от психического заболевания».

В XVI — начале XVII века была известна только одна фор­ма психического расстройства у детей, которая позднее была определена как кретинизм. По некоторым историческим данным, это было первое заболевание с выраженным слабоумием. Вскоре стало известно, что оно связано с нарушением функции щитовидной железы.

В XVIII веке психиатрия стала самостоятельной наукой, изучением слабоумных детей занимались глав­ным образом врачи. Так, например, сущность психических болезней (как болезней мозга) изучалась французским психиат­ром Ф. Пинелем (1745—1826), открывшим новую эпоху в ока­зании помощи психически больным. От него ведет начало внед­рение системы, отменяющей стеснительные меры для психиче­ски больных. Он первым выделил из группы психозов детское слабоумие и идиотизм. Он подчеркивал бесполезность работы с такими детьми.

В дальнейшем развитии учения о детском слабоумии следу­ет особенно отметить роль французской психиатрической шко­лы. Изучением, лечением и воспитанием умственно отсталых детей занимались такие представители этой школы, как Ж. Эскироль (1772—1840), И. Итар (1789—1870), И. Вуазен (1794—1872), Э. Сеген (1812—1880). Успех французских врачей был обусловлен тем, что лечебные мероприятия сочетались с умелой организацией специального обучения и воспитания ум­ственно отсталых детей.

Одни врачи придерживались мнения о бесполезности работы с такими детьми. Другие врачи разрабатывали разнообразные виды педагогической работы со слабоумными детьми. Э. Сеген разработал сенсомоторный метод обучения, дающий заметное продвижение в развитии.

Уже в начале XIX века некоторые врачи (Г. Рейль и др.) считали, что слабоумных детей не следует держать в психиат­рических больницах, и обосновывали необходимость организа­ции для них воспитательно-педагогических учреждений или специализированных интернатов.

Гуманные идеи французских врачей (лечебная помощь, но и разработка методов вос­питания и обучения) получили распространение и в других странах. Появились энтузиасты — врачи и педагоги в Англии (Д. Конноли), Германии (В. Гризингер, Штецнер), Бельгии (Ж. Демор), США (Гоу). Необходимость осуществлять лечебно-педагогические меро­приятия потребовала организации специальных учреждений типа приютов, пансионатов, санаториев преимущественно для детей обеспечен­ных родителей в порядке частной инициативы отдельными вра­чами и педагогами. Государственные учреждения были единич­ными.

Д. Бурневиль (1840—1910) дает классификацию слабоумия и применяет новый термин «имбецильность».

В первой половине XIX века Лезаж применяет к еще более легким случаям поражения интеллекта термин «дебильность».
Экскурс в историю классификации детского слабоумия.

Эскироль (J. Esquirol, 1838) дал классификацию глубоких форм пора­жения интеллекта у детей. В ос­нову предложенной классификации он положил два фак­тора: тяжесть поражения психической деятельности в целом и состояние речевой функции. Исходя из первого, он первона­чально выделял две категории: идиотизм (сюда он относил и кретинов) и слабоумие. Эскироль считал необходимым различать случаи раннего (врожден­ного) и более позднего поражения мозга, предвосхитив более позднее разделение слабоумия на оли­гофрению и деменцию.

В дальнейшем основные классификации стали строиться на основе оценки глубины интеллектуального дефекта (дебильность, имбецильность и идиотия).

Одной из первых, основанных на клинических критериях, классификаций была группировка форм психического недоразвития в зависимости от нарушений темперамента. Такую группировку предложил W. Griesinger (Гризингер) (1867), разделивший детей с врожденным слабоумием на апатичных и возбужденных.

Аналогичный подход продемонстрировал и W. Weygandt (Вуазен) (1915), который выделил 2 клинических варианта олигофрении и соответственно 2 типа больных: эретичные и торпидные олигофрены.

T. Meynert (1892) и D. Bournewille (1894) выдвинули анатомический принцип классификации олигофрении. Например, классификация Бурневиля, основанная на характере патологических изменений в структуре мозга идиотов.

По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В. Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофических нарушений.

G. Jervis (1959) выделял физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь делил на эндогенные, вызываемые неблагоприятными наследственными факторами, и экзогенные, обусловленные инфекцией, интоксикацией. В последующем многие исследователи (A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Penrose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976) подразделяли умственную отсталость на «первичную» (наследственную) и «вторичную» (экзогенную).

Термин «олигофрения» (малоумие) в 1915 г. ввел немецкий психиатр Э. Крепелин (E. Kraepelin, 1856-1926) как синоним понятия «общая задержка психического развития». Он создал классификацию, исходя не только из возможно­стей обучения детей, но и главным обра­зом этиологии, патогенеза, данных клиники. Э. Крепелин выделил понятие о дет­ском слабоумии, он объединил все формы раннего поражения мозга в одну общую группу и дал ей название — олигофрения, а существовавшие в то время термины «идиотия», «имбецильность», «дебильность» предложил использовать как показатели степени олигофрении. Введенный термин «олигофрения» был призван также отграничить обозначаемое им врожденное слабоумие от слабоумия приобретенного — деменции.

Некоторые авторы в прошлом придавали большое значение в патогенезе олигофрении нарушению функции желез внутрен­ней секреции.

Были попытки провести классификацию, исходя из социабельности олигофренов, т.е. их способности обеспечить свое существование. Блейлер подчеркивал важность учета степени социальной пригодности олигофренов. А. Н. Граборов считал главным самоокупаемость олигофренов. Современные амери­канские авторы этот принцип считают основным.

Клинические данные о детях с нарушением умственной дея­тельности накапливались медленно. На первых этапах изучения каждый исследователь считал возможным, исходя из одного-двух признаков нарушения, строить свою классификацию.

Ряд авторов (Мнухин С. С., 1961; Певзнер М. С., 1966; Исаев Д. Н., 1976; Clausen G., 1966, и др.), стремясь установить зависимость между синдромами умственной отсталости и недоразвитием определенных структур мозга, в основу построения своих классификаций положили принцип корреляции клинических и патофизиологических данных. М. С. Певзнер (1966), например, выделяет 5 клинических форм олигофрении:

1) неосложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов;

2) осложненную гидроцефалией;

3) сочетающуюся с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем;

4) с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга;

5) сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга.

В предложенной М.С. Певзнер классификации учитываются этиологические, физиологические и клинические данные.

В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). Г. Е. Сухарева в предложенной ею классификации учитывает три критерия: причинный фактор, время поражения (т.е. на каком этапе развития мозга подействовал патогенный агент), особенности клинической картины заболевания.

Приме­ром классификации, построенной по возможности с нозологи­ческих позиций, является классификация, разработанная в На­учном центре психического здоровья РАМН (А. В. Снежневский, 1983; А. С. Тиганов, 1999). В ней выделяются две основные группы психических заболеваний, включающие подгруппы: 1. Эндогенные, 2. Экзогенные

В последние годы у нас предложены и исполь­зуются классификации Г. Е. Сухаревой, М. С. Певзнер. Имеют­ся новые виды классификаций и в других странах. В настоящее время общепринятой считается международная классификация ВОЗ.
После Великой Октябрьской социалистической революции стало уделяться значительное внимание изучению здоровых и больных детей. В эту работу активно включились врачи, педаго­ги, психологи. Клиникой слабоумия занимались психиатры B.А. Гиляровский, Г.И. Россолимо, М.О. Гуревич, В.П. Кащенко, Д. И. Азбукин и другие.

В 30-е годы XX века начинает приобретать самостоятельное значение детская психопатология, что связано с деятельностью таких ученых, как Т.П. Симеон, Н.И. Озерецкий, Г.Е. Суха­рева, Е.П. Осипова, В.П. Винокурова, В.П. Кудрявцева, С.С. Мнухин, М.С. Певзнер и другие.

На современном этапе продолжается изучение ряди проблем, связанных с дифференциацией различных форм умственной от­сталости в детском возрасте. Так, например, вносятся некоторые уточнения в понимание двух основных форм слабоумия — оли­гофрении и деменции.

Вопросы, которые связаны с изучением детского слабоумия, отражены в ряде работ советских (Г. Е. Сухарева, М. С. Певзнер, О. Е. Фрейеров, М. Г. Блюмина, И. Л. Юркова, М.М. Рай­ская, Д. Е. Мелехов, В. Ф. Шалимов, В. М. Явкин и др.) и зару­бежных исследователей.

В своих работах авторы рассматривают вопросы этиологии, патогенеза и клиники олигофрении. Большое внимание уделяется в последние годы изучению малоизвестных форм олигофре­нии, связанных с влиянием патологической наследственности (хромосомные аберрации, дисферментозы). Возникает и ряд других вопросов. К ним, например, относится проблема усовер­шенствования клинической диагностики, трудоустройства и со­циальной реабилитации лиц с явлениями слабоумия.

Пути дальнейшего изучения проблемы слабоумия четко сформулированы Г. Е. Сухаревой, которая рассматривает их в трех аспектах:

1. 
   биологический аспект предполагает необходимость тес­ной связи детской психиатрии с такими смежными науками, как
   эмбриология, биохимия, медицинская генетика, поскольку до­стижения в области данных наук способствуют раскрытию пато­генеза некоторых форм слабоумия;
   
2. 
   клинический аспект предполагает необходимость даль­нейшего расчленения олигофрении, представляющей сборную группу из различных по этиологии и патогенезу болезненных со­
   стояний, на отдельные клинические формы. При этом требуется
   подробное изучение соматического состояния и психопатологи­
   ческой картины с использованием современных методов обсле­дования (патофизиологического, биохимического, серологиче­ского и др.).
   

В результате клинического обследования могут быть вырабо­таны критерии отграничения олигофрении от временной задерж­ки психического развития различной этиологии;

3) аспект социально-трудовой адаптации предполагает не­обходимость разработки посильных для лиц с явлениями сла­боумия трудовых рекомендаций.
15. Особенности морфологии мозга при олигофрении

В основе умственной отсталости лежит повреждение головного мозга. Наиболее грубые структурные нарушения мозга проявляются в недоразвитии. Стра­дает и внешний вид мозга. Рисунок борозд и извилин упрощен: микрогирия, пахигирия.

При одной из тяжелых форм недоразвития мозга (мегалоцефалия) размер и вес мозга превышают нормальные и средние величины. В этом случае клетки мозга преобладают над его во­локнами (т.е. серое вещество преобладает над белым), кора головного моз­га утолщена, группы клеток погружены в белое вещество. Грубо изменено строение нейрона: тело клетки увеличено, содержит крупное ядро, от тела отходит мало отростков. Кроме того, наблюдается разрастание глии и сосудистой ткани (Е. Б. Красовский).

Своеобразны изменения мозга при туберозном склерозе - бугристое уплотнение отдельных участков головного мозга (Е.Б. Красовский). На поверхности мозга отчетливо видны уплотнения, имею­щие серовато-белую окраску.

В случаях более позднего поражения мозга травматического, воспалительного, сосудистого характера могут иметь место рубцы, кисты, гидроцефалия. Иногда происходят и более тя­желые изменения в виде порэнцефалии (воронкообразные изъ­яны вещества мозга, углубляющиеся в полость желудочков). Такие изменения возникают в результате некроза и распада нервной ткани.

Тяжелые поражения мозга могут быть вызваны токсоплазмой, бледной спирохетой и пр. Поражение токсоплазмой приводит к появлению в мозгу воспалительных очагов с последующим обра­зованием кальцификатов (обызвествленные участки в местах расположения токсоплазмы в мозгу) в нервной ткани.

Характерные изменения происходят и в оболочках мозга: отмечается их утолщение, сращение с веществом мозга; иногда наблюдается изменение межоболочечных пространств.

При гистологическом изучении мозга олигофренов (тяжелая степень) выявлено уменьшенное количество нейронов и их хао­тическое расположение; последнее приводит к перепутанности слоев коры. В мозгу встречаются незрелые клетки, характерные для ранних стадий эмбриогенеза. Отмечается нарушение миэлинизации нервных волокон и слабое разветвление отростков

При некоторых формах олигофрении наблюдаются цитогенетические нарушения структуры ядра, связанные с хромосом­ными аберрациями (нарушение числа, структуры хромосом, разрыв хромосомы и др.), и некоторые биохимические нару­шения

При дебильности грубых структурных изменений в мозгу обычно не отмечается. Однако можно предположить тонкие изменения в структуре клеток и нарушения биохимического характера, которые вызывают расстройства корковой нейродинамики.
16. Физиологические особенности деятельности мозга при олигофрении

Развертывающаяся на неполноценной структурной основе физиологическая деятельность мозга ребенка бывает изменена. В большинстве случаев отмечаются функционально-динами­ческие нарушения, включающие сосудистые, ликвородинамические, гормональные и ферментативные расстройства.

При исследовании биотоков мозга было обнаружено, что у олигофренов нарушен альфа-ритм, имеются медленные и атипичные волны, что говорит о расстройстве нейродинамики основ­ных нервных процессов.

Изучение высшей нервной деятельности у детей-олигофре­нов методом условных рефлексов указывает на пониженную реактивность коры мозга, нестойкость условных связей, слабость активного внутреннего торможения и замыкательной функции коры.

Условнорефлекторная деятельность зависит от состояния ос­новных нервных процессов (возбуждения и торможения), т.е. от их силы, подвижности и уравновешенности. При олигофрении нарушена сила нервных процессов. Поэтому ослаблен сам про­цесс образования условных связей. Из-за слабости процесса возбуждения нарушена способность образования очагов возбуж­дения достаточной силы концентрации. Одновременно можно отметить и слабость торможения, что также снижает устойчи­вость активно действующего очага возбуждения в коре и спо­собствует его иррадиации. Все это ведет к тому, что для обра­зования в коре головного мозга относительно сложных условных связей требуется большое количество повторений. Образовав­шиеся связи характеризуются непрочностью. Они быстро распа­даются, особенно при формировании стереотипов.

Неустойчивость сложных условных связей отражается на таких важных психических функциях, как внимание, память, мышление и пр., где сила нервных процессов играет особо важную роль.

Изучение подвижности основных нервных процессов пока­зало, что у олигофренов они носят инертный, косный характер. Нарушение подвижности нервных процессов определяет осо­бенности мышления олигофренов, которое характеризуется вя­лостью, тугоподвижностью. В силу тугоподвижности, инертности основных нервных процессов у олигофренов с большим трудом формируется динамический стереотип. Выраженные стереотипы характеризуются несложностью, стандартностью и малой под­вижностью.

Страдает при олигофрении и уравновешенность нервных процессов. Нередко патологически преобладает возбуждение либо торможение. При преобладании возбуждения дети суетли­вы, двигательно неспокойны, импульсивны, несдержанны, трудны в поведении. Если преобладает торможение, у детей наблюда­ются замедленность движений, своеобразная тугоподвижность мышления (медленно осмысляют вопросы, не сразу отвечают на них), замедленный темп речи и т. п.

Таким образом, нарушение основных свойств нервных про­цессов сказывается на выработке и состоянии условных нервных связей, что в свою очередь налагает определенный отпечаток и на характер психической деятельности детей-олигофренов.

Как известно, условные рефлексы у человека формируются не только через первую, но и через вторую сигнальные системы, через слово и связанное с ним мышление. Исследования уста­новили определенную диссоциацию во взаимодействии сигналь­ных систем у олигофренов. Чем резче выступают дефекты взаимодействия сигнальных систем, тем заметнее выражены де­фекты в интеллектуальной сфере ребенка.

Нарушение анализа и синтеза поступающих раздражений затрудняет выработку тонких дифференцировок. Основной, де­фект при олигофрении заключается в слабости аналитико-синтетической деятельности коры в области ведущих анализаторов.

Все перечисленные патофизиологические нарушения ведут к характерным изменениям, создающим неполноценность познава­тельной деятельности, которая и является характерным призна­ком мышления при олигофрении. Так, например, для олигофре­нов типично, что они не могут уловить причинно-следственные связи и отношения между явлениями, предметами, не могут отделить главное от второстепенного, правильно оценить обста­новку, особенно новую, сделать необходимые для себя выводы, оценить свои поступки, осмыслить свое положение. При олиго­френии страдают сложные, новые в филогенетическом отноше­нии функции мозга — абстрактные формы мышления.

Если не найдено анатомических или физиологических нарушений – это не значит, что их нет!
17. Этиология умственной отсталости

Этиология, т.е. причины, вызывающие детское слабоумие, изучаются давно. Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Уже в прошлом столетии все выделенные причины, вызыва­ющие болезненные состояния, делили на эндогенные (внутрен­ние) и экзогенные (внешние). В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве.

Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом. К эндогенным причинам относи­ли и патологическую наследственность, которой придавалось особенно большое значение в возникновении слабоумия у детей. В конце XIX века ряд зарубежных ученых, в частно­сти во Франции (Морель и Маньян), создали специальную тео­рию о вырождении, или дегенерации, отдельных семей, родов.

Ведущие представители рус­ской психиатрии (И. П. Мержеевский, С. С. Корсаков, Б. В. Томашевский и др.) указывали на большое значение в происхождении детского слабоумия та­ких экзогенных факторов, как инфекции, интоксикации, череп­но-мозговые травмы, а также попытки плодоизгнания (неза­конченные аборты) и др. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет.

Попытки глубже изучить патогенез и причины детского слабоумия привели к тому, что исследователи стали обращать особое внимание на роль соци­альных факторов. Изменился и взгляд на некоторые интоксика­ции, нейроинфекции (сифилис, алкоголизм и др.), т.е. на забо­левания, порождающие аномалии развития. Их социальные корни в прошлом недостаточно оценивались и учитывались в клинической практике. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Наиболее общепринятым в современной медицине считается разделение причин болезней на предрасполагающие, способст­вующие возникновению болезни и вызывающие болезнь. Ука­занные причины часто взаимодействуют.

В настоящее время выделяется ряд причинных факторов, обусловливающих неполноценность умственной деятельности:

1) неблагоприятная наследственность;

2) вредности, действую­щие в период внутриутробного развития (инфекции, интоксика­ции, травмы и др.);

3) родовой травматизм и асфиксия;

4) вредности, действующие в период раннего постнатального развития (мозговые заболевания инфекционного, интоксикаци­онного, травматического характера, нарушения питания и др.).

1) Влияние неблагоприятной наследственности

Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике оли­гофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.

Патологическое развитие в результате неправильного генно­го управления процессами обмена встречается сравнительно часто.

Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности. Хромосомные аберрации являются следствием неправильного стро­ения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосо­мы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромо­сомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромо­сом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном на­боре могут вызывать различные клинические формы заболева­ний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении яв­ляется болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обна­руживается лишняя (47) хромосома.

Однако неблагоприятная наследственность не носит фаталь­ного характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследст­венных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться при проведении лечебных мероприятий.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.

2) Вредности утробного периода

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90% всех случаев интеллектуального недоразвития.

В связи с тем, что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Существуют патогенные факторы и перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др.

Особое значение имеют критические периоды развития.

Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на:

бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности,

эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма.

В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана.

Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5% больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития.

К причинам, вызывающим олигофрении, относятся различ­ные заболевания матери, которые обусловливают неблагопри­ятное развитие плода в период утробного развития. Наиболее частыми причинами являются инфекции, интоксикации, травмы, применение средств с целью плодоизгнания и др.

Известны случаи отклонения в развитии ребенка, вызванные заболеваниями внутренних органов матери. Чаще это недоста­точность сердечно-сосудистой системы, болезни печени, почек, а также желез внутренней секреции. Все это может обусловить интоксикацию плода.

Помимо перечисленных выше патологических агентов, вред­ное влияние на развивающийся внутриутробно детский организм могут оказывать употребление матерью наркотиков (морфий и его производные, алкоголь и др.), снотворных препаратов, пре­паратов для плодоизгнания. В отдельных случаях химические вещества (свинец, ртуть, ани­линовые краски и др.), лекарственные препараты (хинин, стрептомицин и др.) также могут нарушать правильное разви­тие зародыша. Вредное влияние может оказать радиация.

Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Одной из причин нарушения умственного развития и других патологических изменений у ребенка является гемолитическая болезнь новорожденных.

3)Родовой травматизм и асфиксия

Роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия).

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

Причиной детского слабоумия могут быть и травмы головы.

4) Постнатальные вредности раннего возраста

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни.

Инфекции, поражающие мозг и его оболочки, могут быть первичные и вторичные.

В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп:

— грубых экзогенно-обусловленных (в том числе этиологически неясных) и

— легких наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Патогенез умственной отсталости заключается в неправильном формировании или в повреждении головного мозга на ранних этапах его развития.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, его составных частей, в характере структуры эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Выраженность и формы умственной отсталости зависят от времени влияния повреждающих биологических и неблагоприятных социальных факторов, локализации болезненного процесса, а также его интенсивности.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе множества различных заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.
18. Распространенность умственной отсталости

Умственная отсталость широко распространена среди населения всего мира, в зависимости от различных причин принято считать, что ею страдают от 1% до 5% людей.

М. Ш. Вроно (1983) приводит материалы ВОЗ, относящиеся к середине XX в. Распространенность умственной отсталости в мире, по этим данным, характеризовалась пораженностью 1—3 % населения всех возрастов.

J. D. Bregman и J. C. Harris (1995) констатируют, что в США насчитывается 2,5 млн лиц с умственной отсталостью, а показатель болезненности составляет 1 %. Эти же авторы приводят сводную таблицу распространенности умственной отсталости, по данным специалистов разных стран, где колебания соответствующих показателей регистрируются в пределах от 0,39 до 2,7 %.

Данные о распространенности умственной отсталости разноречивы, что объясняется рядом причин. Умственная отсталость различается по своей глубине, и ее диагностика, особенно это касается легкой степени, может быть затруднена. Лица, например, с легкой дебильностью или так называемой пограничной умственной отсталостью могут никогда не попасть в поле зрения психиатров или дефектологов. В ряде случаев трудно определить, является ли умственная отсталость истинной, или это только временная задержка психического развития как результат того, что ребенок вследствие неблагоприятных социальных условий был лишен возможности ознакомиться с тем запасом общеобразовательных знаний и культурной информацией, которыми в достаточной мере овладели его сверстники. На своевременную выявляемость этих лиц влияет уровень развития здравоохранения, методы диагностики и многие другие факторы.

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90%.

В показателях распространенности умственной отсталости в разных странах и даже в отдельных районах одной и той же страны отмечаются значительные колебания. Это может отражать и реальное число больных в том или ином регионе мира, но следует указать основные причины таких различий: степень выявляемость больных, разные критерии диагностики умственной отсталости, а также культуральные особенности того или иного общества и вытекающие из них системы обучения и воспитания, не только создающие предпосылки для адаптации больных и компенсации нарушенных функций, но и отражающие разную степень толерантности общества к умственно отсталым.

По данным А. А. Чуркина (1997), в России на 1995 г. насчитывалось 608,1 больных на 100 000 населения, т. е. показатель распространенности — 0,6 %. По данным того же автора, заболеваемость характеризуется показателем 0,39 %. Первичная заболеваемость выросла за период 1991—1995 гг. на 17,2 % в абсолютных показателях и на 14,7 % в интенсивных. Рост происходил в основном вследствие увеличения числа больных с дебильностью (на 23,7 % в абсолютных показателях и на 23,8 % в интенсивных), в то время как заболеваемость более тяжелыми формами умственной отсталости снизилась (на 12,1 % в абсолютных показателям и на 11,3 % в интенсивных). Отмечая общий рост числа больных за последние годы, А. А. Чуркин вместе с тем констатирует одновременно сокращение диспансерного контингента таких больных, что он обоснованно связывает с изменениями порядка постановки пациентов на учет. Больные с умственной отсталостью составляют значительную часть лиц, признанных инвалидами по психическому заболеванию (31,3 %), причем число их возросло в 1985—1995 гг. на 39 %, а число больных, впервые признанных инвалидами, — на 112 %.

Существенные различия в показателях распространенности умственной отсталости отмечаются при рассмотрении разных возрастных групп населения и форм заболевания по глубине интеллектуального дефекта. В последнем случае более стабильными являются показатели, относящиеся к тяжелым формам умственной отсталости — около 0,4 %. Так, M. Rutter и соавт. (1970) приводят показатель 0,39 %, K. Gustavson и соавт. (1977) — 0,28 %. Большой разброс показателей отмечается при более легких степенях психического недоразвития — от 0,7 до 1,2 % по K. Gustavson и соавт. (1977), H. Koller и соавт. (1984) и до 2,1 % по M. Rutter и соавт. (1970). А. А. Чуркин (1997) указывает величины распространенности для дебильности (т. е. легких форм) — 0,47 % и для других форм — 0,13 %. Эти показатели можно считать заниженными.

Динамика распространенности умственной отсталости во многих странах мира характеризуется тенденцией к увеличению, особенно легких ее форм. Основную причину этого усматривают в улучшении выявляемость в связи с развитием психиатрических служб. Однако есть некоторые основания и для реального повышения числа умственно отсталых в популяции.

Так, увеличение числа больных с умственной отсталостью может быть обусловлено улучшением системы родовспоможения и медицинской помощи, что приводит к повышению жизнеспособности и увеличению продолжительности жизни некоторых категорий умственно отсталых детей (это видно на примере болезни Дауна и других врожденных заболеваний). Кроме того, повышению числа умственно отсталых может способствовать такой фактор, как курение женщин во время беременности. Есть данные о том, что в 25 % случаев беременность курящих женщин сопровождается недоношенностью, которая сама по себе является большим фактором риска в отношении умственной отсталости ребенка. Но особенно вредно сказывается на потомстве женский алкоголизм, также растущий в популяции.

Число больных увеличивается с возрастом обследуемых больных и к 5—12 годам становится наибольшим, постепенно снижаясь к 22—34 годам [Bregman J. D., Harris J. C., 1995]. Поскольку в исследования включаются разные возрастные популяции, колебания показателей болезненности остаются весьма значительными.

Во всех эпидемиологических исследованиях отмечается отклонение в соотношении полов в сторону преобладания лиц мужского пола, причем это соотношение в возрастных группах различно. Так, в раннем возрасте среди умственно отсталых соотношение полов 1:1, но уже с 5 лет оно резко меняется, составляя 1,5:1 и даже выше. Максимум различий приходится на 18—24 года — 1,6:1. В старших возрастных группах (40 лет и более) оно вновь приближается к 1:1.

Соотношение полов несколько различается и при разной степени психической отсталости. Так, при самой тяжелой степени умственной отсталости оно составляет 1:1, а при умеренно выраженной имбецильности и глубокой дебильности — 1,2:1. При более легкой умственной отсталости мальчики преобладают еще значительнее — 1,5:1.

В настоящее время имеются и генетические обоснования увеличения абсолютного числа умственно отсталых лиц в популяции. Речь идет в первую очередь о более высокой средней плодовитости умственно отсталых (женщин), чем лиц из общей популяции. Как мы уже упоминали, 36,1 % всех умственно отсталых получают интеллектуальный дефект от умственно отсталых предыдущего поколения. Это касается главным образом более легкой умственной отсталости. При повышении же числа лиц с глубокой умственной отсталостью, помимо вышеуказанных, могут отмечаться и другие причины. Основной из них является повышение уровня мутаций вследствие ухудшения общей экологической ситуации и особенно ее обострения в отдельных районах мира. Повреждающие факторы окружающей среды из-за ее загрязнения могут действовать и непосредственно на плод, обусловливая повышенную частоту его внутриутробного поражения.
11. Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости