Изучение нарушений интеллектуальной деятельности (умственной отсталости, задержки психического развития) является в настоящее время одним из наиболее интенсивно разрабатываемых направлении в детской психиатрии и клинической генетике.

Умственная отсталость — это обобщённое понятие, включающее весьма разнородные с клинической точки зрения явления. Объединяет все эти различные состояния выявление в раннем возрасте и нарушения адаптивного поведения, связанные с недостаточным развитием познавательных способностей. Термин «умственная отсталость» включает в себя все клинические и патогенетические варианты возникшего в раннем возрасте интеллектуального дефекта, а не только те, которые характеризуются преобладанием нарушений абстрактно-логического мышления и отсутствием прогредиентности дефекта, т. е. олигофрению.

К настоящему времени установлено, что существуют две принципиально различные группы этиологических факторов, ответственные за формирование умственной отсталости.

Первая группа, обусловливающая более тяжёлую умственную отсталость, включает разнообразные патологические процессы, значительно дезорганизующие формирование структуры и функции мозга. Эти факторы оказывают так называемое мегафенное действие, т. е. резко изменяют фенотип. Экзогенные факторы мегафенного круга относятся к так называемым случайным неблагоприятным средовым воздействиям (травмы, нейроинфекции и т. п.).

Вторая группа этиологических факторов связана с более лёгкой умственной отсталостью. Это генетические конституциональные влияния в совокупности с условиями среды, способствующими или препятствующими реализации генетического потенциала развития интеллектуальных функций. Те же воздействия участвуют, очевидно, в формировании интеллекта и в норме.

Достаточно часто интеллектуальные нарушения встречаются при наследственных болезнях обмена веществ.

Некоторые наследственные болезни, особенно болезни накопления липидов, вызывают глубокую умственную деградацию в связи с обширным расстройством клеточной и субклеточной организации. Однако при большинстве врождённых дефектов обмена, сопровождающихся задержкой умственного развития, столь распространённые структурные нарушения отсутствуют.

У ребёнка в раннем возрасте мозг проходит стадию усиленного роста, когда увеличение его массы и ускорение других процессов развития достигает максимума (рывок роста). Именно на этой стадии число нейронов становится таким же, как у взрослых особей, и происходит значительное размножение глиальных клеток. Поэтому быстрее идёт миелинизация, сопровождающаяся включением холестерина, гликофосфолипидов и фосфолипидов. Миелин является изоляционным материалом первостепенной важности, который обеспечивает правильную функцию сложной сети нейронов, аксонов и дендритов. Одновременно с увеличением электрической активности и разветвлённости нейронов развивающегося мозга значительно возрастает количество нейромедиаторов и ганглиозидов.

Объясняя патогенез задержки умственного развития при врождённых нарушениях обмена, необходимо представлять себе, что следствием метаболического дефекта может быть либо стойкое структурное нарушение, либо обратимое функциональное. Патогенез этих двух типов последствий различен, но за определённым порогом функциональное расстройство должно проявиться перманентным структурным дефектом.

Дефицит соединений, образующихся в метаболической цепи далеко от места блока, может привести к нарушению синтеза одного или нескольких необходимых мозгу веществ. Не исключено также, что именно токсическое действие промежуточных продуктов обмена тормозит ферментативный синтез тех же элементов. Итак, потенциально возможны три способа нарушения функции мозга при врождённых ошибках обмена.

1. Прямое токсическое воздействие на клеточные элементы мозга в результате тормозящего влияния проксимальных по отношению к дефекту промежуточных метаболитов в одном или нескольких путях обмена.
2. Косвенное токсическое воздействие вследствие дефицита синтеза соединений, дистальных по отношению к дефекту, но необходимых для нормального синтетического или регуляторного пути обмена.
3. Различные комбинации прямого и непрямого воздействия. Вполне вероятно, что при каждом обменном заболевании, когда наблюдается нарушение функции мозга, последнее является результатом именно комбинации прямого и косвенного токсического влияния.

Кроме того, мозг по своему аминокислотному составу чётко отличается от других органов. В мозговой ткани значительно выше концентрации большинства тех аминокислот и их метаболитов, которые предположительно играют нейромедиаторную роль. В отличие от последних, ряд аминокислот в норме присутствуют в мозге в низких концентрациях. Подобная дихотомия концентраций свидетельствует о патогенетической роли повышенного содержания тех аминокислот, нормальные концентрации которых в мозге низки.

Данные литературы, взятые в целом, подтверждают вероятность, что задержка умственного развития при ряде НБО обусловлена комбинированным прямым и непрямым влиянием метаболитов на развивающийся мозг.

Учитывая вышесказанное, нами при изучении характера поражения нервной системы при наследственных болезнях обмена уделялось достаточно большое внимание исследованию характера поражения интеллектуальной сферы.

В комплексной работе, посвящённой этой проблеме, нами проанализированы данные о 112 детях с НБО, у которых в перинатальном периоде отмечались признаки поражения нервной системы и сделана попытка выявить особенности нарушения интеллектуального развития у данной категории больных.

В процессе исследования применялись клинико-генеалогический, клинико-морфологический, лабораторно-биохимический, цитогенетический, психологический методы.

В результате комплексного обследования были установлены следующие наследственные болезни обмена веществ: гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, гипераланинемия, гиперглицинемия, гиперпролинемия, наследственные болезни соединительной ткани, нарушение обмена пуринов, гипервалинемия.

При изучении течения беременности выявлено преобладание в качестве патогенных факторов прежде всего инфекционных поражений и анемии (62%). Такие факторы как токсикоз и угроза прерывания беременности встречались значительно реже (33%).

Изучая клинические проявления поражения нервной системы вследствие перинатального поражения ЦНС у детей с НБО, выявлено преобладание таких симтомокомплексов как судорожный синдром, задержка психического развития различной степени выраженности. Также установлены и особенности неврологического статуса в виде пирамидной недостаточности преимущественно на уровне нижнестволовых структур головного мозга.

Анализируя интеллектуальную сферу, мы использовали рисуночный тест интеллектуального развития, который выявил снижение интеллекта до уровня лёгкой умственной отсталости в степени дебильности (28,3%). При исследовании психического статуса наибольшие нарушения выявились со стороны вербальной сферы. У 43% обследованных детей в возрасте до 4 лет отмечались признаки задержки психического и речевого развития. У всех детей, у которых нами обнаруживались нарушения интеллектуальной сферы, дефект был стойким, но не прогрессирующим после окончания процесса миелинизации. Следует отметить, что в подавляющем большинстве случаев при катамнестическом анализе ухудшений интеллектуальных показателей не отмечалось (в 34% случаев даже обнаружена некоторая тенденция к незначительной положительной динамике психического развития), что можно объяснить отсутствием прогрессирования после двухлетнего возраста и психопедагогической коррекцией выявленных нарушений. Следует отметить, что при тяжёлых поражениях нервной системы (5,6% случаев), обусловленных нарушением метаболизма, подобных сдвигов не обнаружено.

Таким образом, полученные данные вызывают необходимость более тщательного обследования данной категории детей с целью выяснения генеза умственной отсталости для выработки наиболее адекватной тактики лечения и профилактики психических отклонений наряду с разработкой специфической терапией наследственных болезней обмена веществ у детей с признаками перинатального поражения центральной нервной системы.

Литература

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека / Пер. с англ. — М.: Мир, 1989.
3. Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика / Пер. с англ. — М.: Мир, 1987.
4. Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — 2-е изд. — М.: Практика, 1996.
5. Мариничева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. — М.: Медицина, 1988.