Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины. 2000.

См. также в других словарях:

• Синдром ломкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980 х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х хромосомой, как ныне… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — (fragile X syndrome) значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно… … Толковый словарь по медицине

• синдром ломкой Х-хромосомы — Genetics: Martin Bell syndrome, Martine Bell syndrome, fragile X syndrome … Универсальный русско-английский словарь

• fragile X syndrome — синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с… … Англо-русский толковый словарь генетических терминов

• fragile X syndrome — 1) Медицина: синдром ломкой X хромосомы, Х синдром ЗПР (ЗПР задержка/ретардация психического развития), ретардационный синдром, определяемый на генном уровне 2) Генетика: синдром ломкой Х хромосомы … Универсальный англо-русский словарь

• Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q … Википедия

• синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 … Википедия

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия